Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı

Özet

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH), erişkin yaşta belirginleşebilen, iki böbrekte yaygın kist oluşumu ve çoğu olguda böbrek hacminde artışla seyreden kalıtsal bir hastalıktır. BT, böbreklerin kistik morfolojisini ve karaciğer gibi böbrek dışı organlardaki kistleri gösterir; aile öyküsü ve uygun klinik bağlam olmadan yalnız kist sayısı hastalığı kanıtlamaz. BT, akut yan ağrısı veya hematüride taşı, obstrüksiyonu, kist kanamasını ve enfeksiyonu değerlendirmenin yanı sıra karaciğer ve pankreas kistlerini de ortaya koyar. ODPBH'de kist enfeksiyonu, kanama, hipertansiyon ve böbrek fonksiyon bozukluğu gibi komplikasyonlar gözden kaçmamalıdır.

Faz ve pencere

Kontrastsız tanısal

Kontrastsız BT ile ADPKD'de böbrek kistik morfolojisi ve komplikasyonlar değerlendirilebilir. ODPBH'de böbrek taşlarının değerlendirilmesinde kontrastsız BT tanısal altın standarttır.

Portal tanısal

Kontrastlanan renal parankim içinde boyanmayan sıvı kistler belirginleşir; kalın duvar, septa veya mural nodülde gerçek kontrastlanma şüpheli karmaşık kist ya da tümör bileşenini gündeme getirir. Perirenal hematom, inflamatuvar değişiklik, koleksiyon, obstrüksiyon ve karaciğer kistleri de bu incelemede değerlendirilir; BT bulguları tek başına kist enfeksiyonunu kesinleştirmez.

Önerilen pencereler: Batın (G 400 / M 50), Yumuşak doku (G 400 / M 40).

BT bulguları

• Her iki böbrekte korteks ve medullaya yayılan, boyutları birbirinden farklı çok sayıda kist; aralarda kalan renal parankim ince şeritler halinde izlenebilir.
• Kistik yükle genişlemiş, lobüle dış konturlar ve renal sinüsü daraltan kistler; tek taraflı veya sınırlı segmentte kalan tutulum tipik bilateral yayılımdan ayrılır.
• Kistlerde septa, duvar kalınlaşması veya kontrastlanma kist sınıflamasını etkileyebileceğinden bu özelliklere dikkat edilmelidir.
• Pelvis veya üreter lümenindeki taşın gerisinde toplayıcı sistem genişlemesi görülebilir; kistlerin dıştan basısı da toplayıcı sistemi yer değiştirebilir.
• Karaciğerde çok sayıda, iyi sınırlı kistik odak renal kistik fenotipe eşlik edebilir; pankreas ve seminal vezikül kistleri de böbrek dışı bulgular arasındadır.
• Kist çevresinde perirenal yağ dokusu çizgilenmesi, perikistik sıvı veya kanama görülebilir; kistik böbreklerde enfeksiyonun görüntüleme bulguları değişken olduğundan bu işaretler klinik ve laboratuvar verileri olmadan enfeksiyona özgü değildir.
• Aile öyküsü bulunan riskli bireylerde ODPBH tanısı radyolojik görüntülemeyle değerlendirilir; ultrasonografi temel görüntüleme yöntemidir.
• Mayo görüntüleme sınıflaması, tipik ODPBH'de yaşa göre boy uzunluğuna uyarlanmış toplam böbrek hacmini (HtTKV) kullanarak 1A–1E alt sınıflarını belirler; atipik morfoloji ayrı değerlendirilir ve sınıflama hastalık ilerlemesini öngörmeye yardımcı olur.

Ölçütler ve sınıflamalar

Mayo görüntüleme sınıflaması (MIC)

Tipik, iki taraflı ve yaygın kistik morfoloji sınıf 1 olarak değerlendirilir ve boy uzunluğuna göre düzeltilmiş toplam böbrek hacmi (HtTKV) yaşa göre belirlenen aralıklarla 1A–1E (artan sırada) alt gruplarına ayrılır; atipik morfoloji sınıf 2'dir. Bu sistem uygun tipik olgularda ilerleme riskini öngörmeye yardım eder, tek başına ODPBH tanı ölçütü değildir; kalıtsal kistik hastalıkta Bosniak sınıfı genel bir tanı sınıflaması olarak kullanılmamalıdır.

Normalde

Normal böbrekte korteks ve medulla kesintisiz parankim olarak izlenir, dış kontur düzenlidir ve renal sinüs yağ dokusu açıktır; parankim kontrast sonrasında homojen nefrogram oluşturur. Aynı hilus ve orta pol düzeyinde iki böbreğin konturunu, parankim kalınlığını ve sinüs açıklığını karşılaştırın; ODPBH'de kistlerin korteks-medullaya dağılımına ve kalan parankimi ne ölçüde sıkıştırdığına bakın.

Ayırıcı tanı

Edinsel kistik böbrek hastalığı

kronik böbrek yetmezliği veya diyaliz öyküsü önemlidir; böbrekler çoğu kez ODPBH'deki gibi belirgin büyümüş değildir ve karaciğer kistleri ayırıcı tanıya yardım eder.

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı

çocuklukta belirginleşen bilateral böbrek büyümesi ve eşlik eden konjenital hepatik fibrozis öyküsü ODPBH'den ayrılmasına yardım eder.

Lokalize kistik böbrek hastalığı

edinsel (kalıtsal olmayan) çok odaklı kistik hastalıklardan biridir ve kendine özgü görüntüleme ile klinik özellikleri sayesinde ODPBH gibi kalıtsal, yaygın kistik hastalıklardan ayrılır.

Tüberoskleroz kompleksi

renal lezyonlar basit kistlerden çok yağ içeren anjiyomiyolipomlar olabilir; deri, akciğer ve merkezi sinir sistemi bulguları sendromu destekler.

Multipl basit renal kistler

az sayıda, düzgün sınırlı sıvı odakları şeklindedir; bilateral yaygın kortikomedüller dağılım ve belirgin kontur bozulması beklenmez.

Kistik renal hücreli karsinom

diğer kistlerden farklı kontrastlanan mural doku veya düzensiz kalın duvar şüphe uyandırır; yoğun kist içeriğinde kan pıhtısı benzer görünüm verebilir.

Tuzaklar

• BT yaşla ilişkili küçük basit kistleri de görünür kılar; birkaç kisti aile öyküsü, bilateral dağılım ve böbrek morfolojisinden bağımsız olarak kalıtsal hastalık saymayın.
• ODPBH'de hemorajik kistler görülebilir; MR septaları, duvar kalınlaşmasını veya kontrastlanmayı göstererek kist sınıflamasını etkileyebilir.
• Ateş ve perikistik yağ çizgilenmesi enfekte kist için özgül değildir; kistik renal lezyonlarda enfeksiyonun görüntüleme bulguları değişken olduğundan BT normal göründüğünde de enfeksiyon olasılığı gözden çıkarılmamalıdır.

Kendini dene

1. Aile öyküsü bulunan erişkinin BT'sinde iki böbrek büyümüş, korteks-medullada yaygın kistler ve karaciğerde çok sayıda kistik odak görülüyor. En olası kalıtsal zemin hangisidir?

   • Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH)
   • PKHD1 ilişkili çocukluk polikistozu
   • Üremi zemininde kistik dönüşüm
   • Tek taraflı segmental kistik displazi
   Cevabı göster

   Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH). Aile öyküsü, iki taraflı yaygın kistler, böbrek hacmi artışı ve karaciğer kistleri ODPBH fenotipini destekler; görüntüleme PKD1 ile PKD2 arasında gen düzeyinde ayrım yapmaz. PKHD1 ilişkili hastalık farklı, çoğunlukla çocukluk ve konjenital hepatik fibrozis bağlamındadır; üremi zeminindeki edinilmiş kistler ve tek taraflı segmental dağılım bu fenotipi açıklamaz.

2. Bilinen ODPBH'li hastada ani yan ağrısı var. Kontrastsız BT'de bir kist içinde tabakalaşan yoğun içerik ve komşu perirenal alanda kan görülüyor; ayrı olarak pelviste kalkül mevcut. Bulguları en iyi açıklayan seçenek hangisidir?

   • Kist içine kanama ve eşzamanlı kalkül
   • Enfekte kistte gaz oluşumu
   • Papiller nekroza bağlı pelvis dolum defekti
   • Mural nodüllü kistik neoplazi
   Cevabı göster

   Kist içine kanama ve eşzamanlı kalkül. Kist içindeki tabakalaşan hiperdens materyal ve perirenal kanama akut kist hemorajisini, pelvis içindeki ayrı kalkül ise eşlik eden taşı destekler. Enfekte kistte gaz veya kalın duvar görülebilir fakat tarif edilen kan paternini tek başına açıklamaz; papiller nekroz lümen içi dolum kusuru yapar, mural kontrastlanan doku ise neoplazi kuşkusunu doğurur.

Kaynaklar

Bu sayfadaki 44 cümle ve 2 quiz sorusu aşağıdaki kaynaklardan alıntılarla otomatik olarak karşılaştırıldı; 11 cümle bu karşılaştırmada düzeltildi (2026-10-09).

1. Polycystic kidney disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
2. Autosomal dominant polycystic kidney disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
3. A Practical Guide for Treatment of Rapidly Progressive ADPKD with Tolvaptan.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
4. ADPKD-what the radiologist should know.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
5. [Autosomal dominant polycystic kidney disease].pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
6. MRI in autosomal dominant polycystic kidney disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
7. Evaluation of hepatic cystic lesions.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
8. Diagnostic Imaging of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
9. Molecular diagnostics for autosomal dominant polycystic kidney disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
10. Sensory functions of motile cilia and implication for bronchiectasis.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
11. Current management of autosomal dominant polycystic kidney disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
12. CT and MR imaging for evaluation of cystic renal lesions and diseases.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
13. Current diagnostic evaluation of autosomal dominant polycystic kidney disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
14. The Importance of Radiologic Imaging Modalities in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
15. Compression of the Porta Hepatis in a Patient With Hepatic Cysts Secondary to Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
16. Autosomal dominant polycystic kidney disease: an overview of recent genetic and clinical advances.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
17. Imaging classification of autosomal dominant polycystic kidney disease: a simple model for selecting patients for clinical trials.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
18. Germline Mutations for Kidney Volume in ADPKD.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
19. Caroli's Syndrome: An Early Presentation.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
20. CONGENITAL HEPATIC FIBROSIS AND OBLITERATIVE PORTAL VENOPATHY WITHOUT PORTAL HYPERTENSION - A REVIEW OF LITERATURE BASED ON AN ASYMPTOMATIC CASE.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
21. Kidney stones and autosomal dominant polycystic kidney disease: a state-of-the-art review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
22. A Review of the Management of Nephrolithiasis in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
23. ESR Essentials: renal imaging in children-practice recommendations by the European Society of Paediatric Radiology.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
24. Imaging Pitfalls in Evaluating Liver Metastases in Breast Cancer With Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease-Associated Polycystic Liver: A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
25. Congenital biliary abnormalities in adults: a practical CT and MRI guide.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
26. Linezolid as a potential alternative to glycopeptide in treating <i>Enterococcus faecium</i> suspected cyst infection in a hemodialysis patient with autosomal-dominant polycystic kidney disease: A case report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
27. Clinical Diagnosis and Treatment of Ruptured Renal Artery Aneurysm During Pregnancy: A Case Report and Literature Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
28. Renal epidermoid cyst mimicking renal tuberculous abscess: a case report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
29. Adult Congenital Pulmonary Airway Malformation Presenting With a Large Cystic Lung Lesion: A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
30. Imaging of renal pseudotumors in children: a comprehensive review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
31. Role of imaging in the diagnosis and management of mixed epithelial and stromal tumors of the kidney: Case series and comprehensive review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
32. Retroperitoneal Ectopic Bronchogenic Cyst Mimicking an Adrenal Mass: A Case Report and Literature Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
33. Radiologic evaluation of the kidney transplant donor and recipient.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
34. Spilling the beans: an inside scoop on the imaging of renal parenchymal disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
35. Duodenal imaging on the spotlight: from A to Z.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
36. Spectral computed tomography with inorganic nanomaterials: State-of-the-art.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
37. Epidermoid Cyst of the Ureter Mimicking Recurrent Urothelial Carcinoma: A Case Report and Brief Literature Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
38. Dual-energy computed tomography in children: Technique and clinical applications.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
39. Monogenic Etiologies of Kidney Cysts in the Pediatric Population: An Observational Cohort Study.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
40. Pain Management in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Clinical Challenges and a Stepwise Algorithmic Approach.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
41. Multisystemic impact of autosomal dominant polycystic kidney disease: A case report highlighting renal, hepatic, and neurological involvement.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
42. Non-infectious Hepatic Cystic Lesions: A Narrative Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
43. Cystic lesions and their mimics involving the intrahepatic bile ducts and peribiliary space: diagnosis, complications, and management.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
44. Multifaceted Imaging of Renal Lesions With an Emphasis on Cross-Sectional Imaging.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
45. Pituitary apoplexy within a prolactin-secreting macroadenoma in a child: A rare clinical entity with radiological correlation.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
46. Cystic burden meets blood pressure: cardiac remodelling in paediatric autosomal dominant polycystic kidney disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
47. Scoping Review on Polycystic Liver Disease in PKD1/PKD2 Gene Carriers: Genetic Aspects, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
48. 2025 KDIGO Executive Summary: Diagnosis and Management of Pediatric Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
49. Prognostic Performance of Ellipsoid Kidney Volume Measurement in a Computed Tomography-Heavy ADPKD Cohort: A Retrospective Observational Cohort Study.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
50. Renal blood flow and progression to kidney failure in ADPKD.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
51. Halting cyst progression in ADPKD using long-term ketogenic metabolic therapy and supplementation with exogenous ketones and alkaline citrate-a case series.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
52. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Presenting as a Painless Epigastric Mass: A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
53. Comparison of genetic profile and kidney outcomes between very early-onset and non-very-early-onset autosomal dominant polycystic kidney disease in children: a systematic review and meta-analysis.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
54. A Rare PKHD1 Frameshift Variant Identified in a Prenatally Diagnosed ARPKD Case From a Consanguineous Jordanian Family.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
55. The diagnostic accuracy of ultrasound and genomic tests for the diagnosis of autosomal-dominant polycystic kidney disease: a systematic mapping review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
56. Clinical Characteristics of Rapid Progression in Asia-Pacific Patients With ADPKD.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
57. PKD2 founder mutation is the most common mutation of polycystic kidney disease in Taiwan.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
58. Coincidence of autosomal dominant polycystic kidney disease and Alport syndrome: a case report and literature review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
59. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Core Curriculum 2025.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Eğitim amaçlıdır; hasta başında tanı ve tedavi kararının yerine geçmez, tıbbi tavsiye değildir. Metinler yapay zekâ desteğiyle yazıldı ve otomatik bir adımda kaynak alıntılarıyla karşılaştırıldı; bu bir tıbbi doğrulama değildir ve içerik uzman radyolog incelemesinden geçmedi. Klinik kararlarda güncel kılavuzları, kurum protokollerini ve radyoloji raporunu esas alın.