Multipl kalıtsal ekzostoz

Özet

Multipl kalıtsal ekzostoz, çocukluk ve ergenlikte büyüme plaklarının komşuluğunda çok sayıda osteokondrom gelişmesine yol açan kalıtsal bir kemik hastalığıdır. Uzun kemik BT'si lezyonların ana kemikle kortikomedüller ilişkisini, kemik eksenindeki bozulmayı ve bölgesel bası etkisini gösterir; hastalığın tüm iskeletteki yaygınlığını tek bir alan incelemesi belirleyemez. Deformite, eklem hareket kısıtlılığı ve nörovasküler bası işlev kaybına neden olabilir. İskelet olgunlaşmasından sonra yeni büyüme veya kitle gelişimini kaçırmak sekonder kondrosarkom kuşkusunu geciktirebilir.

Faz ve pencere

Kontrastsız tanısal

İnce kesit kontrastsız BT’nin kemik algoritmalı rekonstrüksiyonları, metafizer çıkıntıların korteksini ve medüller kanalını ana kemikle devamlılık açısından gösterir. Çok düzlemli BT’de kemik ekseni ve eklem hizalanması değerlendirilebilir; komşu yumuşak dokulara bası ise kısmen incelenebilir.

Önerilen pencereler: Kemik (G 1800 / M 400), Yumuşak doku (G 400 / M 40).

BT bulguları

• Çoklu metafizer çıkıntılar — uzun kemiklerin büyüme plağı yakınında birden fazla osteokondrom odağı seçilir.
• Kortikomedüller devamlılık — ebeveyn kemiğin kortikal kabuğu ve medüller kanalı çıkıntının içine kesintisiz geçer.
• Eklemden uzaklaşan büyüme doğrultusu — Uzun kemik osteokondromları büyüme plağından dışarı ve çoğunlukla diafize, yani komşu eklemden uzağa doğru yönelir.
• Önkol orantısızlığı — radius ile ulna uzunluk farkı, radius eğriliği ve distal radioulnar eklem uyumu birlikte incelenir.
• Alt ekstremite aks değişikliği — femur, tibia veya fibuladaki odaklar kemik eksenini ve eklem yüzlerinin karşılıklı konumunu değiştirebilir.
• Komşu yapı etkisi — çıkıntı tendon-kas planını, damar-sinir demetini veya karşı kemik korteksini itebilir ya da çentikleyebilir.
• Sekonder malignite kuşkusu — iskelet olgunluğundan sonra büyüyen odakta düzensiz kemik yıkımı veya yumuşak doku kitlesi araştırılır.

Ölçütler ve sınıflamalar

Erişkinde kıkırdak başlık kalınlığında malign dönüşüm kuşkusu

15–20 mm veya üzerindeki kalınlık malign dönüşüm kuşkusunu artırır; eşik kaynaklarda 15–20 mm aralığında değişir. MRG veya yüzeyel lezyonda US ile ölçüm uygundur; BT’de mineralize olmayan başlığın sınırları komşu yumuşak dokudan ayırt edilemeyebilir.

Normalde

Normal distal femur, proksimal tibia ve fibula metafizlerinde korteks kemik yüzeyini düzgün sınırlar; medüller kanaldan dışarı uzanan kemik çıkıntısı bulunmaz. Aynı kesit düzeyinde karşı ekstremiteyle kemik eksenini ve eklem aralığına bakan konturları kıyaslayın; radius-ulna incelemesinde iki kemiğin uzunluk ve eğrilik uyumuna bakın.

Ayırıcı tanı

Metakondromatozis

Osteokondrom benzeri çıkıntılara çoklu enkondromlar da eşlik edebilir; enkondrom bileşeni HME’den ayrımda yardımcıdır.

Ollier hastalığı

Çoklu enkondromlar medüller kemik içinde yer alır; osteokondromdaki gibi ana kemikle kortikomedüller devamlılığı olan dışa büyüyen çıkıntılar oluşturmaz.

Parosteal osteosarkom

Kemik yüzeyinde lobüle, yoğun ossifiye bir kitle oluşturabilir; osteokondromdaki gibi medüller devamlılık tipik olarak bulunmaz.

Bizarre parosteal osteokondromatöz proliferasyon

Yüzey kaynaklı mineralize kitle oluşturur; tipik olgularda ana kemikle kortikomedüller devamlılık göstermez.

Tekil osteokondrom

Tek lezyonun morfolojisi HME’deki lezyonla aynı olabilir; iki veya daha fazla osteokondrom ve uyumlu aile öyküsü HME bağlamını destekler.

Tuzaklar

• Tek bir tipik osteokondrom kalıtsal multipl hastalığı kanıtlamaz; yalnız görüntülenen ekstremitede görülen odak sayısını raporlayın ve tüm iskeletin tarandığı izlenimini vermeyin.
• Çocuklarda açık büyüme plaklarına bağlı daha kalın kıkırdak başlık görülebilir; erişkinler için kullanılan 15–20 mm eşiği çocuklara doğrudan uygulanmamalıdır.
• Mineralize olmayan kıkırdak BT’de komşu yumuşak dokudan ayırt edilemeyebilir; başlık kalınlığı kuşkusunda MRG, yüzeyel lezyonda ise US ile ölçüm düşünülebilir.
• Osteokondrom basısına bağlı komşu kortekste çentiklenme veya iki odak arasında sinostoz görülebilir; konturu ayrı bir lezyon saymadan önce kortikal ve medüller bağlantıyı çok düzlemli izleyin.

Kendini dene

1. Bir çocukta diz çevresinde ayrı kemiklerde iki çıkıntı görülüyor; ikisinin korteks ve medüller kanalı ana kemikle devamlı ve uçları komşu eklemden uzağa, diafize yöneliyor. En olası tanı hangisidir?

   • Multipl kalıtsal ekzostoz
   • Ollier hastalığı
   • Parosteal osteosarkom
   • Metakondromatozis
   Cevabı göster

   Multipl kalıtsal ekzostoz. Birden fazla juxtaepifizyal osteokondrom ve eklemden uzağa yönelim multipl kalıtsal ekzostoz örüntüsünü destekler. Metakondromatoziste enkondromlar da görülebilir; Ollier hastalığında ise temel lezyon medüller enkondromdur.

2. İskelet olgunluğunu tamamlamış hastanın bilinen çıkıntısı büyümüş ve çevresinde yumuşak doku kitlesi gelişmiş. Hangi değişiklik özellikle dışlanmalıdır?

   • Sekonder kondrosarkom
   • Osteomiyelit
   • Basit kemik kisti
   • Stres kırığı
   Cevabı göster

   Sekonder kondrosarkom. İskelet olgunluğundan sonra büyüme ve yeni yumuşak doku kitlesi, osteokondrom başlığında sekonder kondrosarkom gelişimi kuşkusunu artırır. Diğer seçenekler bu yeni büyüme ve kitle birlikteliğini tipik olarak açıklamaz.

İlgili konular

• Osteokondrom

Kaynaklar

Bu sayfadaki 39 cümle ve 2 quiz sorusu aşağıdaki kaynaklardan alıntılarla otomatik olarak karşılaştırıldı; 18 cümle bu karşılaştırmada düzeltildi (2026-10-09).

1. Hereditary multiple exostoses: an educational reviewlink.springer.com
2. Multimodality imaging features of hereditary multiple exostosespubmed.ncbi.nlm.nih.gov
3. Hereditary Multiple Exostoses—A Review of the Molecular Background, Diagnostics, and Potential Therapeutic Strategiesfrontiersin.org

Eğitim amaçlıdır; hasta başında tanı ve tedavi kararının yerine geçmez, tıbbi tavsiye değildir. Metinler yapay zekâ desteğiyle yazıldı ve otomatik bir adımda kaynak alıntılarıyla karşılaştırıldı; bu bir tıbbi doğrulama değildir ve içerik uzman radyolog incelemesinden geçmedi. Klinik kararlarda güncel kılavuzları, kurum protokollerini ve radyoloji raporunu esas alın.