Fibrodysplasia ossificans progressiva

Özet

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), çoğunlukla çocuklukta belirti veren, nadir genetik bir bağ dokusu hastalığıdır; kas, fasya, tendon ve bağlarda ilerleyici heterotopik kemikleşme gelişebilir. Doğuştan ayak başparmağı anomalileri ile ilerleyici çok bölgeli yumuşak doku kemikleşmesinin birlikte görülmesi FOP şüphesini güçlendirir. BT mineralize heterotopik kemiğin dağılımını ve kemik köprülerini gösterir; erken dönemde henüz kemikleşmemiş alevlenmeler BT’de görünmeyebilir. Yumuşak doku travması veya tıbbi girişimler alevlenmeyi tetikleyebilir; göğüs kafesi çevresindeki kemikleşme solunum kısıtlılığına yol açabilir.

Faz ve pencere

Kemik algoritması tanısal

Kontrastsız BT’nin kemik penceresinde kas ve diğer yumuşak dokular içinde olgun heterotopik kemik, kortikal sınır ve iç trabeküler yapı görülebilir; çizgisel veya plak biçimli kemikleşme komşu kas planları ya da kemiklerle köprüleşebilir. Erken alevlenmedeki ödem ve preosseöz yumuşak doku değişiklikleri BT’de silik kalabilir.

Önerilen pencereler: Kemik (G 1800 / M 400), Yumuşak doku (G 400 / M 40).

BT bulguları

• Kas planlarında, iskelet dışında olgunlaştığında kortikal sınır ve iç trabeküler yapı gösterebilen heterotopik kemik odakları.
• Fasya, aponevroz, tendon ve bağ dokusu doğrultusunda çizgisel veya plak biçimli kemikleşme görülebilir.
• Birden fazla anatomik bölgede heterotopik kemikleşme gelişebilir; odaklar farklı zamanlarda ortaya çıkabilir.
• Omurga, skapula veya ekstremite kemikleriyle yumuşak dokudan geçen kemik köprüleri oluşabilir.
• Eklem çevresindeki heterotopik kemikleşme hareket kısıtlılığına ve ilerleyen dönemde ankiloza yol açabilir.
• Küçük veya şekil bozukluğu gösteren ayak başparmağı falanksları ve halluks valgus gibi doğuştan iskelet bulguları eşlik edebilir.
• Heterotopik kemikleşme çoğunlukla boyun ve aksiyel bölgelerden başlayıp omuz kuşağı ve ekstremitelere yayılabilir; dağılım bireyler arasında değişkenlik gösterebilir.

Normalde

Normal torakal BT’de paraspinal kaslar vertebra arka elemanlarından, skapula çevresi kaslar da göğüs duvarından yumuşak doku planlarıyla ayrılır; bu alanlarda heterotopik kortikal-trabeküler kemik uzanımı bulunmaz. Aynı seviyede sağ-sol kas hacmini ve fasya sınırlarını karşılaştırın; omurga veya skapuladan kas içinden geçen kemik köprüsü olup olmadığını izleyin.

Ayırıcı tanı

Travma sonrası miyozitis ossifikans yumuşak dokuda gelişebilir ve olgunlaşırken zonal fenomen ile periferik maturasyon gösterebilir; doğuştan ayak başparmağı anomalileriyle birlikte ilerleyici, önce aksiyal kasları sonra ekstremiteleri tutan heterotopik kemikleşme FOP lehinedir.

Distrofik yumuşak doku kalsifikasyonu

hasarlı dokuda mineral birikimi yapabilir; amorf kalsifikasyon tek başına kortikal sınır ve iç trabeküler mimariye sahip olgun kemikle eşdeğer değildir.

Edinsel heterotopik ossifikasyon

travma, cerrahi veya tıbbi girişim sonrası başlayabilir; bu öykü tek başına doğuştan halluks anomalisi ve çok bölgeli ilerleyici kemikleşme örüntüsünü açıklamaz.

Mineralize yumuşak doku tümörleri

FOP’taki yumuşak doku kitleleri heterotopik kemikleşmeye ilerleyebilir ve erken, immatür ossifikasyonun görüntüleme bulguları tümörlerle örtüşebilir; doğuştan büyük ayak başparmağı deformiteleri ve beklenen anatomik-zamansal kemikleşme örüntüsü FOP’u tanımaya yardımcıdır.

Tuzaklar

• Ağrılı erken alevlenmede henüz olgun kemikleşme bulunmayabilir; BT’nin normal veya hafif yumuşak doku değişikliği göstermesi erken alevlenmeyi dışlamaz.
• Olgun heterotopik kemik ile primer kemik lezyonunu ayırırken kemikleşmenin kas-fasya planları ve komşu iskeletle ilişkisi ile doğuştan ayak başparmağı bulguları birlikte değerlendirilir.
• Yaygın kemik köprüleri eklem sınırlarını örtebilir; multiplanar kemik pencerelerinde köprünün başlangıç ve bitiş noktalarını izleyin.

Kendini dene

1. Çocuklukta başlayan, omuz kuşağı ve sırt kaslarında çok odaklı kemikleşmesi olan hastanın ayak başparmakları doğuştan kısa. En olası tanı hangisidir?

   • ACVR1 ilişkili FOP
   • Sporadik travmatik miyozitis ossifikans
   • Progresif osseöz heteroplazi
   • Osteokondromatozis
   Cevabı göster

   ACVR1 ilişkili FOP. Doğuştan ayak başparmağı anomalileri ile ilerleyici, çok bölgeli yumuşak doku heterotopik kemikleşmesinin birlikteliği FOP’un karakteristik klinik-radyolojik örüntüsüdür.

2. FOP şüphesi olan hastada yeni başlayan ağrılı kas şişliği var, ancak BT’de henüz heterotopik kemikleşme saptanmamış. Bu bulgu nasıl yorumlanır?

   • Erken alevlenme olabilir
   • Olgun heterotopik kemik
   • Periartiküler ürat birikimi
   • Kalsifik kas nekrozu
   Cevabı göster

   Erken alevlenme olabilir. FOP alevlenmeleri ağrılı yumuşak doku şişliğiyle başlayabilir; heterotopik kemikleşme daha sonra gelişebilir. Bu nedenle BT’de henüz kemik görülmemesi erken alevlenmeyle uyumludur.

İlgili konular

• Distrofik yumuşak doku kalsifikasyonu
• Edinsel heterotopik ossifikasyon

Kaynaklar

Bu sayfadaki 34 cümle ve 2 quiz sorusu aşağıdaki kaynaklardan alıntılarla otomatik olarak karşılaştırıldı; 26 cümle bu karşılaştırmada düzeltildi (2026-10-09).

1. Blog 2 — ICCFOP: Treatment Guidelines indexiccfop.org
2. Pelvic heterotopic ossification: when CT comes to the aid of MR imagingpmc.ncbi.nlm.nih.gov
3. Challenges in the diagnosis of fibrodysplasia ossificans progressiva with the ACVR1 mutation (c.774G > C, p.R258S): a case report and review of literaturepmc.ncbi.nlm.nih.gov
4. A Narrative Review of Phase II and III Clinical Trials for the Pharmacological Treatment of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): Efficacy, Safety, and Challenges in Treatment Strategiespmc.ncbi.nlm.nih.gov
5. [ 18 F]NaF PET/CT as a Marker for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: From Molecular Mechanisms to Clinical Applications in Bone Disorderspmc.ncbi.nlm.nih.gov
6. Palovarotene (Sohonos), a synthetic retinoid for reducing new heterotopic ossification in fibrodysplasia ossificans progressiva: history, present, and futurepmc.ncbi.nlm.nih.gov
7. Monitoring and Management of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Current Perspectives.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
8. ACVR1 (587T>C) mutation in a variant form of fibrodysplasia ossificans progressiva: second report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
9. Medullary Tegmental Cap Dysplasia: Fetal and Postnatal Presentations of a Unique Brainstem Malformation.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
10. Radiotherapy in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: A Case Report and Systematic Review of the Literature.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
11. When Limb Surgery Has Become the Only Life-Saving Therapy in FOP: A Case Report and Systematic Review of the Literature.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
12. [ 18 F]NaF PET/CT as a Marker for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: From Molecular Mechanisms to Clinical Applications in Bone Disorders.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
13. Post-COVID-19 exacerbation of fibrodysplasia ossificans progressiva with multiple flare-ups and extensive heterotopic ossification in a 45-year-old female patient.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
14. Garetosmab in fibrodysplasia ossificans progressiva: a randomized, double-blind, placebo-controlled phase 2 trial.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
15. Heterotopic ossification in mice overexpressing Bmp2 in Tie2+ lineages.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
16. Fibrodysplasia ossificans progressiva.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
17. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
18. Fibrodysplasia ossificans progressiva: a current review of imaging findings.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
19. Diagnostic Value of Magnetic Resonance Imaging in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
20. Revisiting Myositis Ossificans: A Comprehensive Stage-by-Stage Imaging Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
21. Myositis Ossificans of the Masseter Muscle: A Rare Post-traumatic Case.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
22. Myositis Ossificans of the Soleus Muscle.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
23. Fibrodysplasia ossificans progressiva in children: diagnostic pitfalls and ACVR1 genotype-phenotype spectrum.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
24. The socioeconomic impacts of fibrodysplasia ossificans progressiva: evidence from a retrospective case-control study in France.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
25. Surgical management of ovarian endometrioma in a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva: a case report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
26. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinicoradiological Insights Into a Rare Case.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
27. Atypical Clinical Presentation and Diagnostic Difficulties of a Rare Disease: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
28. Molecular Developmental Biology of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Measuring the Giant by Its Toe.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
29. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) presenting as a rapidly growing non-calcified neck mass.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
30. Heterotopic ossification: Current developments and emerging potential therapies.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
31. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: A Case Report From the UAE.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
32. Synthetic CT Assessment of Lesions in Children With Rare Musculoskeletal Diseases.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
33. Temporomandibular joint ankylosis-"Knowing when not to operate": Case report and qualitative systematic review of literature.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
34. BCX9250 is a potent small-molecule inhibitor of Activin A Receptor Type 1 (ACVR1/ALK2) for fibrodysplasia ossificans progressiva.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
35. Long-term noninvasive ventilation in children with fibrodysplasia ossificans progressiva.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
36. Early Detection for Better Patient Outcome: A Case Report on Two Patients Presenting With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva at Tikur Anbessa Specialized Hospital, Ethiopia.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
37. Intraosseous tumours of the knee.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
38. Microarchitecture of Heterotopic Ossification in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: An HR-pQCT Case Series.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
39. Pediatric Heterotopic Ossification: A Comprehensive Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
40. pubmed.ncbi.nlm.nih.govpubmed.ncbi.nlm.nih.gov
41. pubmed.ncbi.nlm.nih.govpubmed.ncbi.nlm.nih.gov
42. pubmed.ncbi.nlm.nih.govpubmed.ncbi.nlm.nih.gov
43. onlinelibrary.wiley.comonlinelibrary.wiley.com

Eğitim amaçlıdır; hasta başında tanı ve tedavi kararının yerine geçmez, tıbbi tavsiye değildir. Metinler yapay zekâ desteğiyle yazıldı ve otomatik bir adımda kaynak alıntılarıyla karşılaştırıldı; bu bir tıbbi doğrulama değildir ve içerik uzman radyolog incelemesinden geçmedi. Klinik kararlarda güncel kılavuzları, kurum protokollerini ve radyoloji raporunu esas alın.