Lizensefali ve girus gelişim anomalisi

Özet

Lizensefali, nöronal göç bozukluğu spektrumunda girusların azaldığı veya kaybolduğu, korteksin kalınlaşabildiği gelişimsel bir kortikal malformasyondur; parsiyel biçimde geniş giruslar (pakigiri) görülür. Nöbet, gelişim geriliği veya konjenital beyin anomalisi araştırılırken belirgin agiri-pakigiri örüntüsü BT’de görülebilir; eşlik eden yapısal beyin anomalilerini değerlendirmede MR daha ayrıntılıdır. Kortikal kalınlık ve gri-beyaz cevher bileşkesinin ayrıntılı karakterizasyonunda MR tercih edilir.

Faz ve pencere

Kontrastsız tanısal

Beyin BT'sinde serebral konveksitede sulkusların azalması veya yokluğu, geniş ve kaba giruslar, düzleşmiş kortikal yüzey ve sığ ya da dikey yönelmiş Silvian fissürler aranır; eşlik eden ventriküler ve kallozal şekil farklılıkları da gözden geçirilir.

Önerilen pencereler: Beyin (G 80 / M 40).

BT bulguları

• Yaygın agiri biçiminde serebral konveksitede olağan sulkusların seçilememesi ve düzgün beyin yüzeyi.
• Pakigirik alanlarda az sayıda, geniş ve kaba girusların sığ sulkuslarla ayrılması.
• Kortikal şerit karşılaştırmalı olarak kalın görünebilir; bu bulgu azalmış girasyonla birlikte değerlendirilir.
• Silvian fissürler sığ, geniş veya olağandışı dikey yönelimli olabilir.
• Ventriküller genişlemiş veya şekilce değişmiş olabilir; korpus kallozum gelişim anomalileri eşlik edebilir.
• Dağılımın bilateral simetrik mi, anterior ya da posterior ağırlıklı mı olduğunu hemisferler boyunca izleme.
• Beyin sapı, serebellum veya korpus kallozumda eşlik eden gelişimsel şekil ve hacim anormallikleri.

Ölçütler ve sınıflamalar

Lizensefali-subkortikal bant heterotopisi görüntüleme şiddet dereceleri

Yerleşik altı dereceli dizide 1–2 tam ya da tama yakın agiri, 3 agiri-pakigiri, 4 yalnız pakigiri, 5 pakigiri ile subkortikal bant heterotopisi ve 6 yalnız subkortikal bant heterotopisi bulunur. Bu morfolojik derece, görüntüleme paternlerine dayanan genetik sınıflamadan ayrıdır.

Genişletilmiş görüntüleme sınıflaması

Genişletilmiş sınıflama, lizensefali ve subkortikal bant heterotopisi spektrumunda 21 tanınabilir görüntüleme paterni tanımlar. Bu paternler olası genetik nedenlere yol gösterebilir ancak klinik sonuçla tutarlı biçimde korele değildir.

Agiri-pakigiri morfolojik tanımı

Agiri teriminin tanımı kaynaklara göre değişebilir: 2020 uzlaşısı bu terimi hiçbir sulkusun seçilemediği nadir tam örüntüyle sınırlar; 2024 RSNA derlemesi sulkusların 3 cm’den uzak olduğu alanları agiri olarak sınıflandırır. Pakigiri, az sayıda geniş girusu ayıran sığ sulkuslarla tanımlanır.

Normalde

Kortikal görünüm yaşa ve miyelinizasyon derecesine göre değişebilir; sulkus dağılımını, girus genişliğini ve kortikal kalınlığı birlikte değerlendir. Dağılımı iki hemisfer arasında karşılaştır; tüm beyin veya parsiyel tutulum ile anterior-posterior ağırlığı kaydet.

Ayırıcı tanı

Polimikrogiri

çok sayıda anormal küçük girus ve düzensiz, pürtüklü yüzeyle seyreder; lizensefalide giruslar daha az sayıda ve geniştir.

Subkortikal bant heterotopisi

yüzey girasyonu normal veya hafif sadeleşmiş olabilir; korteksin altında, beyaz cevher içinde gri cevher yoğunluğunda bant izlenir.

Pontoserebellar hipoplazi

lizensefali alt tiplerinde beyin sapı ve serebellar hipoplazi eşlik edebilir; bu bulgular lizensefaliyi tek başına dışlamaz.

Mikrosefali

ağır konjenital mikrosefali lizensefaliyle birlikteyse mikrolizensefali spektrumu değerlendirilir.

Tuzaklar

• Bebek beyninde kortikal görünüm yaşa ve miyelinizasyon derecesine bağlı değişir; sulkasyon ve gri-beyaz cevher bileşkesini bu gelişim bağlamında yorumla.
• BT belirgin girasyon kusurunu gösterebilir, ancak hafif malformasyonların ayrıntılı karakterizasyonu için MR daha uygundur.
• Kortikal kalınlık ölçümleri MCD sınıflamasında katı eşik değerler olarak kullanılmamalı; giral anomali şiddeti, dağılım gradyanı ve eşlik eden malformasyonlarla birlikte yorumlanmalıdır.
• Agiri teriminin sınırı kaynaklar arasında değişebilir: uzlaşı önerisi sulkusların hiç seçilmediği nadir örüntüyü, 2024 RSNA derlemesi ise sulkus aralığının 3 cm’den fazla olduğu alanları agiri olarak tanımlar. Kullanılan sınıflama kaynağını belirt; az sayıdaki sığ sulkusla ayrılan geniş ve kaba giruslar pakigirik örüntüdür.

Kendini dene

1. Çocukta iki hemisferde sulkuslar belirgin azalmış, kalan giruslar geniş ve kaba. Hangi malformasyon en olasıdır?

   • Lizensefali-pakigiri spektrumu
   • Polimikrogiri
   • Subkortikal bant heterotopisi
   • Porensefali
   Cevabı göster

   Lizensefali-pakigiri spektrumu. Azalmış sulkuslarla birlikte geniş ve kaba giruslar lizensefali-pakigiri spektrumunu destekler. Polimikrogiride çok sayıda küçük girus, subkortikal bant heterotopisinde ise korteksin altında gri cevher bandı beklenir.

2. BT'de düz kortikal yüzey ve sığ Silvian fissürler var; hafif malformasyon şüphesinde en iyi ek görüntüleme hangisidir?

   • Beyin MR
   • Kafatası grafisi
   • Boyun BT
   • Karotis Doppler
   Cevabı göster

   Beyin MR. MR, lizensefali ayrıntılarını ve eşlik eden yapısal anomalileri değerlendirmede tercih edilir; diğer seçenekler kortikal girasyon paternini karakterize etmez.

İlgili konular

• Gri cevher heterotopisi

Kaynaklar

Bu sayfadaki 42 cümle ve 2 quiz sorusu aşağıdaki kaynaklardan alıntılarla tek tek karşılaştırıldı; 31 cümle bu karşılaştırmada düzeltildi (2026-10-08).

1. Malformations of Cortical Development: Updated Imaging Reviewpubs.rsna.org
2. LISSENCEPHALY imagingepilepsydiagnosis.org
3. Definitions and classification of malformations of cortical development: practical guidelinesacademic.oup.com
4. Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classificationonlinelibrary.wiley.com
5. Malformations of cortical development: clinical features and genetic causespmc.ncbi.nlm.nih.gov
6. LİZENSEFALİ SPEKTRUMU OLGULARINDA GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİdergipark.org.tr
7. Kortikal Gelişim Anomalilerinde Kranial MRnoroloji.org.tr
8. Porencephaly and psychosis: a case report and review of the literaturelink.springer.com
9. International consensus recommendations on the diagnostic work-up for malformations of cortical developmentpmc.ncbi.nlm.nih.gov
10. Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classificationpubmed.ncbi.nlm.nih.gov
11. Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classificationpmc.ncbi.nlm.nih.gov
12. Malformations of Cortical Development: Updated Imaging Reviewpmc.ncbi.nlm.nih.gov
13. Congenital Porencephaly in a New Born Childpmc.ncbi.nlm.nih.gov

Eğitim amaçlıdır; hasta başında tanı ve tedavi kararının yerine geçmez. İçerik yapay zekâ destekli bir süreçle güncel literatüre göre cümle cümle kaynaklarla karşılaştırıldı, ancak uzman radyolog incelemesinden geçmedi. Klinik kararlarda güncel kılavuzları, kurum protokollerini ve radyoloji raporunu esas alın.