Özet
Leigh sendromu, sıklıkla çocukluk çağında gelişimsel gerileme ve beyin sapı bulgularıyla ortaya çıkan, mitokondriyal enerji metabolizması bozukluklarına bağlı nörometabolik bir hastalık grubudur. Kontrastsız BT'de iki taraflı, genellikle simetrik hipodensiteler beyin sapı ve/veya bazal ganglionlarda görülebilir; talamus ve serebellumda ek odaklar eşlik edebilir ve simetri tek başına özgül değildir. BT bulguları tek başına tanıyı kesinleştirmez; görüntüleme nörolojik, biyokimyasal ve genetik verilerle birlikte değerlendirilir. Bilateral derin gri cevher simetrisini Leigh'e özgü kabul etmek toksik, hipoksik ve başka metabolik taklitçileri gözden kaçırabilir.
Faz ve pencere
- Kontrastsız
- BT'de bilateral, genellikle simetrik hipodensiteler bazal ganglionlarda (kaudat, putamen veya globus pallidus) ve/veya beyin sapında görülebilir; talamus, serebellum, subkortikal beyaz cevher ya da omurilik ek bölgeler olarak etkilenebilir. Kontrastsız BT'de hipodensite görülebilir; BT'de lezyon saptanmaması Leigh spektrumunu tek başına dışlamaz.
Önerilen pencereler: Beyin (G 80 / M 40).
BT bulguları
- İki taraflı bazal ganglion hipodensitesi — putamen ve kaudat başları etkilenebilir; tutulum genellikle iki taraflı ve simetriktir.
- Talamik eşlik — derin gri cevher paterninin kaudat-putamen dışına uzandığını gösterir.
- Beyin sapı lezyonları — mezensefalon veya pons tutulumu görülebilir; beyin sapı ve bazal ganglionların bilateral paternle birlikte etkilenmesi Leigh spektrumu ölçütleriyle uyumludur.
- Serebellar tutulum — serebellar dentat çekirdekler de Leigh spektrumunda etkilenebilen yapılardandır; bu bölgeler tüm beyin dağılımıyla birlikte değerlendirilir.
- Doku hacim kaybı — serebral atrofi eşlik edebilir; bu bulgu aktif hipodens lezyonlardan ayrı olarak değerlendirilir.
- Seri değişiklik — seri görüntülemede lezyonların ilerlemesi veya dalgalanması görülebilir; bu değişim tek başına altta yatan nedeni belirlemez.
Normalde
Karşılıklı kaudat başları, lentiform çekirdekler ve talamusları aynı kesitte yoğunluk ve hacim açısından karşılaştırın; beyin sapında da simetri ve kontur bütünlüğünü gözden geçirin. Aynı pencerede bazal ganglion düzeyini ve daha alt beyin sapı/serebellum kesitlerini inceleyerek eşlik eden bilateral lezyonları arayın.
Normal BT ile kıyasla
Aynı bölgenin, kaynak veri setinde patoloji içermediği belirtilen bir BT incelemesini kesit kesit kaydırın; organ sınırlarını açarak anatomiyi hasta görüntüsüyle karşılaştırın. Küçük rastlantısal bulgular tümüyle dışlanmamıştır.
Kaynak: TotalSegmentator v2.01 veri seti (Wasserthal ve ark., Radiology: Artificial Intelligence 2023), CC BY 4.0, vaka s0103; organ sınırları veri setinin otomatik segmentasyonundan, birleştirilerek sadeleştirildi. Görüntüler 2,5 mm kesit aralığına yeniden örneklendi.
Ayırıcı tanı
- Osmotik demiyelinizasyon
- klinik ve elektrolit öyküsüyle birlikte özellikle santral pons tutulumunu araştırın; ekstrapontin biçimde striatum ve talamus da tutulabileceğinden bilateral lezyonlar tek başına Leigh'den ayırmaz.
- Hipoksik-iskemik hasar
- benzer bilateral derin gri cevher bulgularına yol açabilir; klinik öykü ve yaş bilgisi ayırıcı değerlendirmede gereklidir.
- Karbonmonoksit toksisitesi
- globus pallidus baskın bilateral lezyonlar ve maruziyet öyküsü ayırıcıdır.
- Hipoglisemik ensefalopati
- korteks, bazal ganglionlar ve hipokampus etkilenebilir; glukoz bağlamı ve lezyon dağılımı birlikte yorumlanır.
- Metanol toksisitesi
- bilateral putaminal lezyonlar, bazen kanama eşliğinde görülebilir; toksik maruziyet ve görme bulguları ayırıcıya yön verir.
- Wilson hastalığı
- bazal ganglion görüntüleme bulguları Leigh ile örtüşebilir; karaciğer, nörolojik ve psikiyatrik öykü ile bakır metabolizması incelemeleri ayrımı destekler.
Tuzaklar
- Bilateral simetriyi Leigh için özgül kabul etme; toksik, hipoksik, glukoz ilişkili ve diğer mitokondriyal tablolar benzer çekirdek dağılımı yapar.
- Yalnız bazal ganglion kesitlerine odaklanma; mezensefalon, pons, talamus ve serebellum eşlik eden lezyonların dağılımını değiştirebilir.
- BT'de lezyon görülmemesi Leigh spektrumunu tek başına dışlamaz; lezyonlar zamanla ilerleyebilir veya dalgalanabilir ve bulgular klinik, biyokimyasal ve genetik bağlamda değerlendirilir.
Kendini dene
Gelişimsel gerilemesi olan çocukta BT, iki putamen ve mezensefalonda benzer hipodens alanlar gösteriyor. En uygun patern yorumu hangisidir?
Cevabı göster
Leigh spektrumu. İki putamen ve mezensefalondaki bilateral hipodensiteler Leigh spektrumunda görülebilen bazal ganglion/beyin sapı örüntüsüyle uyumludur. Patern özgül değildir; klinik, biyokimyasal ve genetik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.
Bilateral globus pallidus hipodensitesi olan erişkinde kapalı garajda araç çalıştırma öyküsü öğreniliyor. En olası taklitçi nedir?
Cevabı göster
Karbonmonoksit toksisitesi. Kapalı garajda çalışan motor CO maruziyeti için güçlü bir ipucudur; bilateral pallidal hipodensite CO toksisitesinde görülebilen karakteristik görüntüleme bulgusudur. Bu nedenle seçenekler içinde en olası yanıt karbonmonoksit toksisitesidir; görüntüleme tek başına maruziyet öyküsünün yerini tutmaz.
Kaynaklar
Bu sayfadaki 36 cümle ve 2 quiz sorusu aşağıdaki kaynaklardan alıntılarla tek tek karşılaştırıldı; 22 cümle bu karşılaştırmada düzeltildi (2026-10-08).
- Expert Panel Curation of 113 Primary Mitochondrial Disease Genes for the Leigh Syndrome Spectrumdiscovery.ucl.ac.uk
- Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome Spectrum (GeneReviews)ncbi.nlm.nih.gov
- A Comprehensive Approach to the Diagnosis of Leigh Syndrome Spectrumpdfs.semanticscholar.org
- Bilateral lesions of the basal ganglia and thalami (central grey matter)—pictorial reviewpmc.ncbi.nlm.nih.gov
- A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 practice guidanceonlinelibrary.wiley.com
- Carbon Monoxide Poisoning Basicscdc.gov
- Advanced Imaging in Methanol Toxicity: Bilateral Putaminal Necrosis and Frontal–Occipital Ischemia—A Case Reportpmc.ncbi.nlm.nih.gov
- Pediatric stroke in inborn errors of metabolism: clinical characteristics, neuroimaging features, and short-term outcomespmc.ncbi.nlm.nih.gov
- Spadmiss with basal ganglia calcification and multilocus genetic disease: a novel phenotypic expansionpmc.ncbi.nlm.nih.gov
- Liver Cancer in Methylmalonic and Propionic Acidemias: A Rare Complication? A Clinico‐Pathological Study of 24 Liverspmc.ncbi.nlm.nih.gov
- 18F-FDG PET/CT for post-cardiac-arrest brain injury: current evidence and future directions.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Pathophysiology-driven neuroimaging: decoding brain injury in sepsis.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Peri-ictal magnetic resonance imaging findings in pediatric seizures: a scoping review on pearls and pitfalls from a heterogeneous population.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Pediatric stroke in inborn errors of metabolism: clinical characteristics, neuroimaging features, and short-term outcomes.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Advanced Imaging in Methanol Toxicity: Bilateral Putaminal Necrosis and Frontal-Occipital Ischemia-A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Liver Cancer in Methylmalonic and Propionic Acidemias: A Rare Complication? A Clinico-Pathological Study of 24 Livers.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Eğitim amaçlıdır; hasta başında tanı ve tedavi kararının yerine geçmez. İçerik yapay zekâ destekli bir süreçle güncel literatüre göre cümle cümle kaynaklarla karşılaştırıldı, ancak uzman radyolog incelemesinden geçmedi. Klinik kararlarda güncel kılavuzları, kurum protokollerini ve radyoloji raporunu esas alın.