Holoprozensefali spektrumu

Özet

Holoprozensefali, embriyonik ön beynin orta hat boyunca tam ayrışmamasına bağlı gelişen bir malformasyon spektrumudur; klasik biçimleri alobar, semilobar ve lobardır, ayrıca daha hafif varyantlar tanımlanmıştır. Yenidoğanda veya çocukta monoventrikül, hemisferik ayrışma kusuru veya orta hat yüz anomalisi şüphesiyle yapılan görüntülemede ventriküller ve hemisferler değerlendirilir; ancak alt tip sınıflaması için MR tercih edilir. Hemisferlerin ayrıntılı ayrışmasını ve hafif lobar biçimleri sınıflamada MR daha duyarlıdır; BT’de ince orta hat bulgularının görülmemesi holoprozensefaliyi dışlamaz. Alobar biçimde hemisferik füzyon, tek ventrikül ve derin gri cevher füzyonu ile eşlik edebilecek kraniyofasiyal bulgular birlikte tarif edilir.

Faz ve pencere

Kontrastsız tanısal

Kontrastsız ince kesit BT’de hemisferik ve interhemisferik ayrışma, monoventrikül ya da ayrı lateral ventriküller, talamik ayrışma veya füzyon ve seçilebildiği ölçüde falx, septum pellucidum ile korpus kallozum değerlendirilir; eşlik eden belirgin orta hat kraniyofasiyal anomaliler de incelenebilir. Hafif parankimal ve orta hat anomalilerinin ayırt edilmesinde MR daha ayrıntılıdır; alt tip sınıflandırması prosensefal ayrışma kusurunun derecesine göre yapılır.

Önerilen pencereler: Beyin (G 80 / M 40), Kemik (G 1800 / M 400).

BT bulguları

• Alobar biçimde tek geniş monoventrikül ve ön beyin hemisferleri arasında belirgin ayrışma olmaması.
• Alobar biçimde hemisferik ayrışma yaygın olarak yoktur; tek ventrikül ve derin gri cevher füzyonu eşlik edebilir.
• Semilobar biçimde posterior interhemisferik fissür ve falx seçilirken anterior frontal lobların orta hatta kaynaşması.
• Lobar biçimde füzyon frontal lobların en rostral-inferior bölümüyle sınırlıdır; posterior frontal ve daha posterior yapılar genellikle daha iyi ayrışır.
• Septum pellucidum genellikle yoktur; üçüncü ventrikül semilobar biçimde küçük veya kısmen oluşmuş olabilir; korpus kallozumun ön bölümleri alt tipe göre eksik gelişebilir.
• Beyin yarımkürelerinin orta hatta birleşme düzeyi alt tipte değişir; alobar formda derin gri cevherler de içeren tek geniş bir monoventrikül görülür.
• Orta hat kraniyofasiyal anomaliler eşlik edebilir; siklopi, proboscis ve orta hat yüz yarığı gibi bulgular değerlendirilir.

Ölçütler ve sınıflamalar

Klasik holoprozensefali biçimleri ve ek varyantlar

Klasik biçimler: alobar—hemisferik ayrışma yok ve monoventrikül; semilobar—anterior ayrışma kusurlu, posterior fissür ve falx korunur; lobar—füzyon rostral-inferior frontal alanla sınırlıdır. Ek tanımlanan varyantlar arasında orta interhemisferik varyant (MIH/syntelencephaly) ve septopreoptik biçim bulunur. Alt tipler ön beyin ayrışma kusurunun derecesi boyunca bir spektrum oluşturur.

Normalde

Septum pellucidum ile korpus kallozumun görülebilen bölümlerini ve frontal lobların orta hat konturunu yaşa uygun anatomiyle karşılaştır.

Ayırıcı tanı

İzole septum pellucidum agenezisi tek başına holoprozensefali tanısı koşturmaz; septo-optik displazi ve benzeri orta hat anomalileri ayırıcı tanıya dahildir.

Korpus kallozum agenezisi

korpus kallozum orta hat komissürü olarak oluşmaz; medial giruslar radyal ya da “tekerlek teli” düzeni gösterebilir.

Hidranensefali

serebral hemisfer parankiminin büyük bölümü yıkılmış ve BOS yoğunluklu alanla yer değiştirmiştir; falx ve diğer orta hat yapıların korunması alobar holoprozensefaliden ayırmaya yardım eder.

Araknoid kist

ekstraaksiyel, iyi sınırlı ve BOS ile eş yoğunluklu basit kistik lezyondur.

Tuzaklar

• Yenidoğanda septum pellucidumun tek başına seçilememesi holoprozensefali tanısı koydurmaz; talamus, frontal lob ve ventrikül ayrışmasını birlikte incele.
• Hafif lobar füzyon kontrastsız BT'de ince kalabilir; klinik şüphe sürüyorsa BT'nin negatifliği gelişimsel orta hat anomalilerini dışlamaz.
• Dorsal kist veya ventrikül genişliği tek başına holoprozensefali tanısını ya da alt tipini belirlemez; hemisferlerin ayrışma paternini, talamusları ve ventrikül bağlantılarını birlikte değerlendirin.
• Orta ve ağır olgularda Kraniofasial bulguların şiddeti intrakraniyal lezyon şiddetiyle paralellik gösterebilir; hafif olgularda ise yüz anomalileri silik olup gözden kaçabilir.

Kendini dene

1. Yenidoğanda tek geniş ventrikül, birleşik frontal parankim ve füzyone talamuslar görülüyor. En olası alt tip hangisidir?

   • Alobar holoprozensefali
   • Korpus kallozum agenezisi
   • Hidranensefali
   • Septum pellucidum agenezisi
   Cevabı göster

   Alobar holoprozensefali. Monoventrikül, frontal hemisfer ayrışmasının yokluğu ve talamik füzyon alobar biçim için tipiktir. Korpus kallozum ya da septum anomalilerinde hemisferler genellikle ayrıdır; hidranensefalide parankim kaybı ön plandadır.

2. Frontal lobların yarısından azının ayrıştığı, ancak posterior interhemisferik fissür ve oksipital ayrışmanın korunduğu görülüyor. Hangi sınıflama en uygundur?

   • Semilobar holoprozensefali
   • Alobar holoprozensefali
   • Lobar holoprozensefali
   • Hidranensefali
   Cevabı göster

   Semilobar holoprozensefali. Frontal lobların yarısından azının ayrışması ve posterior interhemisferik ayrışmanın korunması semilobar biçimle uyumludur. Lobar biçimde füzyon rostral-inferior frontal alanla sınırlıdır; alobar biçimde hemisferik ayrışma yoktur.

Kaynaklar

Bu sayfadaki 39 cümle ve 2 quiz sorusu aşağıdaki kaynaklardan alıntılarla tek tek karşılaştırıldı; 26 cümle bu karşılaştırmada düzeltildi (2026-10-08).

1. Holoprosencephaly spectrum: an up-to-date overview of classification, genetics and neuroimagingpubmed.ncbi.nlm.nih.gov
2. Holoprosencephaly: Review of Embryology, Clinical Phenotypes, Etiology and Managementpmc.ncbi.nlm.nih.gov
3. Holoprosencephaly - StatPearlsncbi.nlm.nih.gov
4. Anatomic Approach to Fetal Hydrocephaluspubs.rsna.org
5. Intracranial arachnoid cysts: Review of natural history and proposed treatment algorithmpmc.ncbi.nlm.nih.gov
6. Solitary median maxillary central incisor syndrome caused by 22q11.2 microdeletionpmc.ncbi.nlm.nih.gov
7. Alobar Holoprosencephaly with Severe Craniofacial Anomalies and Congenital Diaphragmatic Hernia: First Reported Case from Somaliapmc.ncbi.nlm.nih.gov
8. Severe Holoprosencephaly With Arhinencephaly in A Liveborn Neonate: A Case Reportpmc.ncbi.nlm.nih.gov
9. Disorders of Ventral Induction/Spectrum of Holoprosencephaly.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
10. Prenatal diagnosis of holoprosencephaly.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
11. Holoprosencephaly: a survey of the entity, with embryology and fetal imaging.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
12. Primary Abbe Flap for Median Cleft Lip Deformity: New Trends on an Old Concept.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
13. [Two cases of solitary median maxillary central incisor syndrome].pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
14. A patient with a mild holoprosencephaly spectrum phenotype and heterotaxy and a 1.3 Mb deletion encompassing GLI2.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
15. Nasal fistula, epidermal cyst and hypernatremia in a girl presenting holoprosencephaly due to a rare ZIC2 point mutation.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
16. The incidence and spectrum of central nervous system malformations in newborns over a decade (2001-2010) in the Central Region of Saudi Arabia.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
17. Alobar Holoprosencephaly with Severe Craniofacial Anomalies and Congenital Diaphragmatic Hernia: First Reported Case from Somalia.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
18. Prenatal assessment of brain malformations on neuroimaging: an expert panel review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
19. Fetal MRI findings in conjoined twin pregnancies.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
20. Congenital Anomalies of the Nose: From Embryologic to Surgical Treatment.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
21. Adult Radiographic Presentation of Corpus Callosal Agenesis With a Single Interhemispheric Cyst and Dandy-Walker Malformation: A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
22. Holoprosencephaly: Review of Embryology, Clinical Phenotypes, Etiology and Management.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
23. Fetal Brain Development: Regulating Processes and Related Malformations.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
24. A case of early diagnosis of alobar holoprosencephaly from Pakistan: importance of prompt prenatal imaging.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
25. Systematic Ultrasound Evaluation of Olfactory Sulci in Fetuses with Congenital Heart Defects: A Clue for CHARGE Syndrome Diagnosis.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
26. Novel markers on microvascular flow imaging for identifying holoprosencephaly.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
27. Absent Septum Pellucidum in Fetal Development: Diagnostic Challenges, Associated Anomalies, and Prognostic Uncertainty-A Structured Narrative Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
28. Radiogenomics of congenital brain malformations: Linking embryology, genetics, and imaging.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
29. Severe Holoprosencephaly With Arhinencephaly in A Liveborn Neonate: A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
30. First Case Report of Agnathia-Otocephaly Complex Reported in Niger.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
31. Neuroimaging patterns of anatomical features in pediatric cerebral palsy patients at Ayder hospital, Mekelle, Ethiopia.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
32. Computational methods for the analysis of early-pregnancy brain ultrasonography: a systematic review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Eğitim amaçlıdır; hasta başında tanı ve tedavi kararının yerine geçmez. İçerik yapay zekâ destekli bir süreçle güncel literatüre göre cümle cümle kaynaklarla karşılaştırıldı, ancak uzman radyolog incelemesinden geçmedi. Klinik kararlarda güncel kılavuzları, kurum protokollerini ve radyoloji raporunu esas alın.