Maffucci sendromu

Özet

Maffucci sendromu, çoklu enkondromlarla vasküler anomalilerin birlikte görüldüğü nadir bir tablodur. Güncel ISSVA adlandırmasında venöz malformasyonlar, iğsi hücreli hemanjiyomlar veya her ikisi tanımlanır; literatürde vasküler lezyon adları tutarlı kullanılmamıştır. BT, kemik içi kondroid lezyonları, kemik deformitesi ve yumuşak dokudaki olası flebolitleri gösterebilir; MRG vasküler malformasyonları da gösterebilir. Enkondromda belirgin endosteal oyulma, kortikal yıkım veya yumuşak doku kitlesi agresif kıkırdak tümörü kuşkusunu artırabilir; flebolitler venöz malformasyon veya iğsi hücreli hemanjiyomla ilişkili olabilir. Maffucci sendromunda sekonder kondrosarkom riski yaşam boyu sürer; enkondromlarda hızlı büyüme, kalıcı ağrı veya agresif görüntüleme bulguları malign dönüşüm kuşkusuyla değerlendirilmelidir.

Faz ve pencere

Kontrastsız tanısal

Kontrastsız BT’de enkondromlar medüller, iyi sınırlı litik odaklar ve noktasal, halka veya yay biçimli kondroid matriks mineralizasyonu olarak görülebilir; yuvarlak yumuşak doku kalsifikasyonları flebolit olabilir. BT’de kortikal tutulum ve patolojik kırık değerlendirilebilir; elin vasküler lezyonlarında Doppler US çoğu kez ilk görüntüleme yöntemi olup CTA veya MRA seçilmiş durumlarda lezyon karakterizasyonu ve tedavi planlamasına katkı sağlar. İnce kesit kemik algoritmalı rekonstrüksiyonlar medüller matriksi ve kortikal bütünlüğü gösterir; yumuşak doku flebolitleri kemik içi kondroid mineralizasyondan anatomik olarak ayrılır.

BT bulguları

• Çoklu medüller enkondromlar — birden fazla kemikte, özellikle el ve ayak parmaklarının küçük kemikleri ile uzun tübüler kemiklerde yerleşen kıkırdak odakları.
• Kondroid matriks mineralizasyonu — medüller lezyonda noktasal, halka veya yay biçimli kalsifikasyonlar; yumuşak dokudaki flebolitlerden anatomik olarak ayrılır.
• Endosteal oyulma ve kortikal incelme — lezyonun endosteal yüzey ve korteksle ilişkisini gösterir; derin oyulma veya kortikal yıkım agresif özellik olabilir.
• Kemik ekspansiyonu veya şekil bozukluğu — enkondromlar uzun kemikte ekspansiyon, eğilme ya da kısalmayla seyreden deformiteye yol açabilir.
• Vasküler lezyonlardaki flebolitler — yumuşak dokudaki damar malformasyonu veya iğsi hücreli hemanjiyomla ilişkili yuvarlak kalsifik odaklar.
• Kemik deformitesi veya patolojik kırık — enkondromatoz kemiklerde şekil bozukluğu ve patolojik kırık görülebilir.
• Agresif kıkırdak lezyonu kuşkusu — derin endosteal oyulma, ekspansif yeniden şekillenme, kortikal kırılma, periosteal reaksiyon veya yumuşak doku kitlesi kuşku doğurabilir.

Normalde

Aynı düzeyde normal uzun kemikte korteks kesintisiz, dış kontur ve medüller trabeküller düzenlidir; kondroid halka-yay matriksi içeren lobüle odak bulunmaz. Karşı tarafla kortikal kalınlığı, endosteal yüzeyi ve kemik aksını karşılaştırın; yumuşak dokudaki yuvarlak flebolitlerin kemik iliği içindeki matriksten ayrı kaldığını komşu kesitlerde doğrulayın.

Ayırıcı tanı

Ollier hastalığı

çoklu enkondromlar görülür; eşlik eden vasküler anomali Maffucci sendromunu destekler.

Tekil enkondrom

Maffucci sendromu çoklu enkondromlarla vasküler anomalilerin birlikteliğiyle tanımlanır; tek kemikteki tek odak bu çoklu lezyon örüntüsünü karşılamaz.

Kondrosarkom

derin endosteal oyulma, kortikal yıkım, periosteal reaksiyon veya yumuşak doku kitlesi agresif kıkırdak tümörü kuşkusunu artırır.

Fibröz displazi

buzlu cam iç matriks tipiktir; kondroid matriksteki noktasal, halka-yay mineralizasyonundan farklıdır.

Yumuşak doku venöz malformasyonu

damar lezyonu içinde yuvarlak flebolitler görülebilir; eşlik eden çoklu medüller enkondromlar Maffucci sendromu bağlamını destekler.

Tuzaklar

• Flebolitleri enkondrom matriks kalsifikasyonu sanmayın: flebolitler kemik dışında, yumuşak doku damar lezyonlarında yer alır; venöz malformasyonun yanı sıra iğsi hücreli hemanjiyomda da görülebilir.
• Tek kemikteki enkondrom görünümünü sendromun tüm kemik dağılımı olarak kabul etmeyin; Maffucci sendromu çoklu enkondromlarla vasküler anomalilerin birlikteliğiyle tanımlanır. Vasküler lezyonların tarihsel “hemanjiyom” adlandırması heterojendir.
• Endosteal oyulmayı tek başına malign dönüşüm kanıtı saymayın; derin oyulma, kortikal yıkım, periosteal reaksiyon, yumuşak doku kitlesi ve klinik bulgularla birlikte yorumlayın.
• El damar lezyonlarında dinamik BT anjiyografi lezyonun en uygun vasküler fazda değerlendirilmesine yardımcı olabilir; kontrastlı MRA vasküler ağı değerlendirmeye ve vasküler malformasyonları karakterize etmeye yardımcı olur.
• Yumuşak doku damar anomalilerinin karakterizasyonunda Doppler US ve MRG/MRA kullanılabilir; el lezyonlarında dinamik BT anjiyografi seçilmiş durumlarda vasküler değerlendirmeye ve lezyonun en uygun vasküler fazda görüntülenmesine katkı sağlar.

Kendini dene

1. Birden çok uzun kemikte medüller kıkırdak odaklarına, baldır yumuşak dokusunda damar lezyonu içi yuvarlak flebolitler eşlik ediyor. En olası sendrom nedir?

   • Ollier hastalığı
   • Maffucci sendromu
   • Fibröz displazi
   • Multipl miyelom
   Cevabı göster

   Maffucci sendromu. Bu birliktelik iki farklı bölgedeki bulguları tek tabloda birleştirir: intramedüller kıkırdak odakları ve yumuşak dokudaki kalsifiye damar lezyonları.

2. Tibia medüllasındaki kondroid odak ile yumuşak dokudaki kalsifikasyonları ayırmak için hangi yerleşim eşleşmesi doğrudur?

   • Medüllada flebolit, kasta kondroid halka
   • Kemikte kondroid halka, yumuşak dokuda flebolit
   • İkisinin de kortekste olması
   • İkisinin de eklem aralığında olması
   Cevabı göster

   Kemikte kondroid halka, yumuşak dokuda flebolit. Kondroid mineralizasyon enkondromun kemik içindeki matriksindedir; flebolit ise venöz malformasyon veya başka bir vasküler lezyonun yumuşak doku kompartımanında bulunur. Diğer seçenekler bu anatomik eşleşmeyi tersine çevirir veya yanlıştır.

Kaynaklar

Bu sayfadaki 39 cümle ve 2 quiz sorusu aşağıdaki kaynaklardan alıntılarla otomatik olarak karşılaştırıldı; 34 cümle bu karşılaştırmada düzeltildi (2026-10-09).

1. Defining the Vascular Anomalies in Maffucci Syndrome: A Systematic Reviewpmc.ncbi.nlm.nih.gov
2. Natural history of Ollier disease and Maffucci syndrome: Patient survey and review of clinical literaturepubmed.ncbi.nlm.nih.gov
3. Images in Vascular Medicine: Clinical and radiological features of Maffucci syndromejournals.sagepub.com
4. From X-ray to Cinematic Rendering: Maffucci Syndromepubs.rsna.org
5. Society of Skeletal Radiology white paper: Bone-RADSpmc.ncbi.nlm.nih.gov
6. Sclerosing angiomatoid nodular transformation of the spleen in a patient with Maffucci syndrome: a case report and review of literaturepmc.ncbi.nlm.nih.gov
7. Maffucci syndrome and neoplasms: a case report and review of the literaturepmc.ncbi.nlm.nih.gov
8. CT angiography and MRI of hand vascular lesions: technical considerations and spectrum of imaging findingspmc.ncbi.nlm.nih.gov
9. Five polyostotic conditions that general orthopedic surgeons should recognize (or should not miss).pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
10. CT angiography and MRI of hand vascular lesions: technical considerations and spectrum of imaging findings.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
11. Molecular profiling of different glioma specimens from an Ollier disease patient suggests a multifocal disease process in the setting of IDH mosaicism.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
12. Sclerosing angiomatoid nodular transformation of the spleen in a patient with Maffucci syndrome: a case report and review of literature.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
13. Characteristics of gliomas in patients with somatic IDH mosaicism.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
14. Differential Diagnosis of Cartilaginous Lesions of Bone.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
15. Update on Cancer Screening in Children with Syndromes of Bone Lesions, Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome, and Other Rare Syndromes.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
16. MRI features of low-grade and high-grade chondrosarcoma in enchondromatosis.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
17. Maffucci Syndrome with Clival Enchondroma in Nasopharynx: A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
18. Update on the imaging features of the enchondromatosis syndromes.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
19. Maffucci Syndrome with Intrahepatic Cholangiocarcinoma: A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
20. Diffuse Cavernous Hemangioma of the Colon.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
21. A case of Maffucci syndrome with a buccal hemangioma harboring a mutation in IDH1.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
22. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
23. Review of imaging modalities and radiological findings of calvarial lesions.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
24. Association of venous malformation of the head and neck with meningoencephalocele: report of 3 cases.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
25. Conventional radiography for the assessment of focal bone lesions of the appendicular skeleton: fundamental concepts in the modern imaging era.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
26. Chondrosarcoma: A Clinical Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
27. A rare presentation of Maffucci syndrome: A case report and literature review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
28. Benign cartilaginous tumors of the hand, a five-year retrospective study.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
29. IDH Mutations Are Potentially the Intrinsic Genetic Link among the Multiple Neoplastic Lesions in Ollier Disease and Maffucci Syndrome: A Clinicopathologic Analysis from a Single Institute in Shanghai, China.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
30. Soft Tissue Vascular Anomalies of the Extremities: A Proposed Diagnostic Approach.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
31. Vascular Malformations.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
32. Venous Malformations.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
33. Diffuse Intraductal Breast Papillomatosis in a 34-Year-Old Female With Maffucci Syndrome: A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
34. Enchondromatosis of Both Hands With Possible Skull Bone Involvement: An Extremely Rare Condition in Adults.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
35. A journey with Maffucci syndrome: From skull base chondrosarcoma to multiorgan management: A case report and literature review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
36. Maffucci syndrome: Case report and review of diagnostic signs of the rare disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
37. Unexpected Discovery of Small Bowel Angiosarcoma Amidst the Management of Severe Polytrauma: A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
38. Etiology, pathogenesis, and management of angiosarcoma associated with implants and foreign body: Clinical cases and research updates.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
39. Case Report: Primary giant chondrosarcoma of the manubrium sterni.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
40. Intraosseous tumours of the knee.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
41. A comprehensive deep learning approach to improve enchondroma detection on X-ray images.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
42. Defining the Vascular Anomalies in Maffucci Syndrome: A Systematic Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
43. A Case of Proteus Syndrome, Suspected as Maffucci Syndrome in a Chinese Child.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
44. Long-term safety and effectiveness of the "OptEase" vena cava filter.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
45. The most common bone tumors of the upper extremity in childhood and adolescence and their treatment: a review of the current literature.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
46. Management of ovarian granulosa cell tumor in childhood: a case report and recommendations for a multidisciplinary approach.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
47. Malignant and Bony Tumors of the Pediatric Hand: A Review of Diagnosis and Treatment Strategies.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
48. Extensive venolymphatic involvement in infantile Klippel-Trenaunay syndrome: A rare case from Ethiopia.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
49. Rectal bleeding due to cavernous hemangioma in Klippel-Trenuany syndrome: a rare presentation and review of management.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
50. Vascular Malformations and Tumors: A Review of Classification and Imaging Features for Cardiothoracic Radiologists.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
51. Capillary malformations in unusual territory: Klippel-Trénaunay syndrome with penoscrotal involvement.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
52. Multiple enchondromas in Ollier's disease: A case report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
53. The Utility of PET/CT for the Diagnosis of Periosteal Chondrosarcoma in a Patient With Maffucci's Syndrome.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
54. Maffucci syndrome complicated by giant chondrosarcoma in the left ankle with an IDH1 R132C mutation: a case report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
55. Imaging More than Skin-Deep: Radiologic and Dermatologic Presentations of Systemic Disorders.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
56. Vascular anomalies: A pictorial review of nomenclature, diagnosis and treatment.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
57. Imaging of the skull base and orbital tumors.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Eğitim amaçlıdır; hasta başında tanı ve tedavi kararının yerine geçmez, tıbbi tavsiye değildir. Metinler yapay zekâ desteğiyle yazıldı ve otomatik bir adımda kaynak alıntılarıyla karşılaştırıldı; bu bir tıbbi doğrulama değildir ve içerik uzman radyolog incelemesinden geçmedi. Klinik kararlarda güncel kılavuzları, kurum protokollerini ve radyoloji raporunu esas alın.