Ollier hastalığı (enkondromatozis)

Özet

Ollier hastalığı, bir veya daha fazla ekstremitede asimetrik dağılım gösteren çoklu medüller enkondromlarla seyreden bir iskelet bozukluğudur. Ollier hastalığında uzun kemik lezyonları çoğunlukla metafizde yerleşir; santral konumda radyolusent kaviteler, içlerinde nokta veya popcorn benzeri kondroid kalsifikasyonlar ve buna bağlı kemik kısalığı veya eğriliği görülebilir. Radyografiler lezyonların iskelet dağılımı ve deformiteyi göstermede temel incelemedir; BT matriks mineralizasyonu ile kortikal oyulmayı ve yıkımı değerlendirmeye yardımcı olur. Bilinen kondroid lezyonda yeni kortikal erozyon veya yıkım, sınır belirsizliği ya da kemik dışı yumuşak doku kitlesi sekonder kondrosarkom açısından kuşkuludur.

Faz ve pencere

Kontrastsız tanısal

Medüller kavitede santral yerleşimli, genişleyici litik odaklar içinde nokta veya yay şeklindeki kondroid mineralizasyonlar izlenir; kortikal incelme/genişleme, deformite ve patolojik kırık değerlendirilir. Malignite kuşkusunda kortikal destrüksiyon, sınır belirsizliği ve kemik dışı yumuşak doku kitlesi gibi bulgular değerlendirilir; matriks mineralizasyonu BT ile gösterilebilir. Radyografi lezyonların konumu, çokluğu ve içerdikleri kondroid mineralizasyonu gösterir; BT lezyonun sınırları ve kortikal durumunu detaylandırırken, MR medüller değişiklikleri ve yumuşak doku uzanımını değerlendirmeye tamamlayıcıdır.

Önerilen pencereler: Kemik (G 1800 / M 400).

BT bulguları

• Çoklu santral kondroid odak — medüller kavitede birbirinden ayrı, oval veya lobüle litik lezyonlar bulunur.
• Halka-yay matriks mineralizasyonu — kondroid kalsifikasyon odakları medüller lezyon içinde noktalar, kavisler veya yaylar halinde dağılır.
• Asimetrik kemik dağılımı — lezyonlar bir ekstremite veya bedenin bir yarısında baskın olabilir; karşı tarafta da az sayıda odak görülebilir.
• Metafizden diafize uzanım — uzun kemik enkondromları çoğunlukla metafizde, büyüme plağı yakınında yerleşir ve diafize doğru uzanabilir.
• Kronik şekil değişikliği — etkilenen kemik kısa veya eğri olabilir; bacak uzunluk farkı ve eklem çevresi deformitesi görülebilir.
• Endosteal oyulma ve kortikal incelme — enkondrom çevresinde görülebilir; oyulmanın derinliği ve eşlik eden kortikal yıkım ayrıca değerlendirilmelidir.
• Dönüşüm kuşkusu — düzensiz/ayırt edilemeyen lezyon sınırı, kortikal erozyon veya yıkım ve kemik dışına uzanan yumuşak doku komponenti sekonder kondrosarkom açısından uyarıcıdır.
• Patolojik kırık — enkondromlar, özellikle çocuklarda, patolojik kırıkla komplike olabilir; kırık hattı ve eşlik eden deformite araştırılır.

Normalde

Sağlam femur ve tibia medullasında Ollier hastalığında tariflenen çoklu lobüle litik odaklar ve kondroid halka-yay mineralizasyonu bulunmaz; kortikal kontur süreklidir. Etkilenen kemikte aynı seviyedeki sağlam korteksle karşılaştırarak endosteal oyulmanın derinliğini, mineralizasyonun dağılımını ve kemik aksındaki eğilme ya da kısalmayı değerlendirin; karşı ekstremite asimetrinin anlaşılmasına yardımcı olur.

Ayırıcı tanı

Tekil enkondrom

medüller merkezli lobüle kondroid odak yapar ancak çoklu asimetrik dağılım ve büyüme deformitesi Ollier hastalığını destekler.

Maffucci sendromu

çoklu enkondromlara vasküler anomaliler eşlik eder; 2018 ISSVA sınıflaması venöz malformasyonları, tek başına veya iğsi hücreli hemanjiyomla birlikte tanımlar, ancak literatürde adlandırma farklılıkları sürmektedir. Flebolitler bu vasküler lezyonlarda görülebilir ve tek başına damar anomalisi tipini belirlemez.

Metafizer osteokondrom

korteks ve medüller kanal ana kemikle devamlı, dışa büyüyen kemik çıkıntısıdır; enkondrom medüller merkezde kalır.

Sekonder santral kondrosarkom

önceden bilinen kondroid odakta yeni kortikal erozyon/yıkım, belirsiz sınır veya kemik dışı kitle gelişmesi dönüşüm kuşkusunu artırır.

Kemik enfarktı

MR'da serpiginöz enfarkt morfolojisi görülebilir.

Tuzaklar

• Ollier hastalığında lezyonlar asimetrik ve bir taraf ağırlıklı olabileceğinden tek bir odağı hastalığın tüm dağılımı gibi yorumlamayın; mevcut ekstremite ve el-ayak görüntülerini birlikte gözden geçirin.
• Halka-yay kalsifikasyonunu tek başına malignite işareti saymayın; dönüşüm kuşkusu kortikal yıkım, sınır belirsizliği veya yumuşak doku kitlesi gibi destrüktif değişikliklerle artar.
• Kronik kemik kısalığı veya eğriliğini tek başına yeni tümör ilerlemesi kabul etmeyin; önceki görüntüler varsa lezyon boyutu ve kemik aksındaki değişimi karşılaştırın.
• Kuşkulu kondroid lezyonda, özellikle ağrı veya boyut artışı varsa, MR medüller ve yumuşak doku bileşenini değerlendirmeye tamamlayıcı olabilir.

Kendini dene

1. Bir ekstremitede asimetrik çoklu santral enkondromlar, halka-yay kalsifikasyonları ve şaft kısalığı var. En olası tanı nedir?

   • Ollier hastalığı
   • Tekil enkondrom
   • Kalıtsal multipl osteokondromatozis
   • Kemik enfarktı
   Cevabı göster

   Ollier hastalığı. Asimetrik dağılımlı çoklu medüller enkondromlar Ollier hastalığını destekler; uzun kemik deformitesi de eşlik edebilir. Tekil enkondrom çoklu odakları açıklamaz; osteokondromlar kemik yüzeyinden çıkar ve ana kemiğin korteks-medulla devamlılığını korur. Kemik enfarktında MR’da normal medüller yağ serpiginöz düşük sinyalli bir kenarla çevrilebilir.

2. Ollier hastasında bilinen kondroid odakta yeni kortikal yıkım ve kemik dışı kitle görülüyor. Bu değişiklik en çok neyi düşündürür?

   • Sekonder kondrosarkom
   • Stabil enkondrom
   • Kemik enfarktı
   • Osteokondrom
   Cevabı göster

   Sekonder kondrosarkom. Önceden bilinen enkondromda yeni kortikal destrüksiyon ve ekstraosseöz kitle sekonder kondrosarkom dönüşümü açısından kuşkuludur. Stabil enkondromda bu agresif değişiklikler beklenmez. Enfarkt serpiginöz sklerozla, osteokondrom ise medüller devamlılığı olan yüzey çıkıntısıyla tanınır.

Kaynaklar

Bu sayfadaki 42 cümle ve 2 quiz sorusu aşağıdaki kaynaklardan alıntılarla tek tek karşılaştırıldı; 20 cümle bu karşılaştırmada düzeltildi (2026-10-08).

1. Ollier diseaselink.springer.com
2. Natural history of Ollier disease and Maffucci syndrome: Patient survey and review of clinical literatureonlinelibrary.wiley.com
3. Update on the imaging features of the enchondromatosis syndromeslink.springer.com
4. Synthetic CT Demonstrates Multiple Enchondromas in Ollier Syndromepubs.rsna.org
5. Defining the Vascular Anomalies in Maffucci Syndrome: A Systematic Reviewpmc.ncbi.nlm.nih.gov
6. Imaging of bone marrow pitfalls with emphasis on MRIpmc.ncbi.nlm.nih.gov
7. Imaging Review of Normal and Abnormal Skeletal Maturationpubs.rsna.org
8. Enchondromatosis of Both Hands With Possible Skull Bone Involvement: An Extremely Rare Condition in Adultspmc.ncbi.nlm.nih.gov
9. Severe Deforming Ollier Disease with a Giant Proximal Humeral Benign Chondroid Lesion in an Adolescent Male: Case Reportpmc.ncbi.nlm.nih.gov
10. Three-dimensional virtual modeling for lower limb deformity correction over intramedullary nailpmc.ncbi.nlm.nih.gov
11. Rare radiological manifestation of enchondromatosis in children: Columnar pattern: A retrospective cohort studypmc.ncbi.nlm.nih.gov
12. Ollier Disease: Pathogenesis, Diagnosis, and Management.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
13. [Secondary chondrosarcoma: radiopathological correlation].pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
14. Maffucci Syndrome with Clival Enchondroma in Nasopharynx: A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
15. ENCHONDROMATOSIS IN AN ADULT DOG.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
16. PET-positive polyostotic fibrous dysplasia mimicking Ollier disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
17. Sclerosing angiomatoid nodular transformation of the spleen in a patient with Maffucci syndrome: a case report and review of literature.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
18. The use of CP-EBUS-TBNA in the diagnosis of chondrosarcoma in a patient With Maffucci syndrome.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
19. Chest wall secondary chondrosarcoma arising from enchondroma in a young Asian female.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
20. Ollier disease with digital enchondromatosis: anatomic and functional imaging.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
21. Multiple unexpected lesions of metachondromatosis detected by technetium-99m methylene diphosphonate SPECT/CT: A case report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
22. The Utility of PET/CT for the Diagnosis of Periosteal Chondrosarcoma in a Patient With Maffucci's Syndrome.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
23. Intraosseous tumours of the knee.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
24. A Rare Co-Occurrence of Maffucci Syndrome and Astrocytoma with IDH1 R132H Mutation: A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
25. Malignant Transformation of Musculoskeletal Lesions with Imaging-Pathology Correlation-Part 1: Bone Lesions.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
26. Rare radiological manifestation of enchondromatosis in children: Columnar pattern: A retrospective cohort study.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
27. Conventional radiography for the assessment of focal bone lesions of the appendicular skeleton: fundamental concepts in the modern imaging era.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
28. Review of imaging modalities and radiological findings of calvarial lesions.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
29. Benign bone and soft tissue tumors of the foot.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
30. Severe Deforming Ollier Disease with a Giant Proximal Humeral Benign Chondroid Lesion in an Adolescent Male: Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
31. Enchondromatosis of Both Hands With Possible Skull Bone Involvement: An Extremely Rare Condition in Adults.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
32. Bone lesions of the tibia: Multimodal iconographic review and diagnostic algorithms, Part 2: Metaphyseal and epiphyseal lesions.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
33. "Radiological Grading" for Preoperative Assessment of Central Cartilaginous Tumors.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
34. Chondromyxoid Fibroma: An Updated Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
35. Benign incidental do-not-touch bone lesions.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
36. Three-dimensional virtual modeling for lower limb deformity correction over intramedullary nail.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
37. Diffuse Intraductal Breast Papillomatosis in a 34-Year-Old Female With Maffucci Syndrome: A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
38. Imaging modalities for non-acute pathologies of the foot and ankle.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
39. Liposclerosing Myxofibrous Tumor: A Separated Clinical Entity?pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
40. Bilateral Knee Osteonecrosis in an Adolescent With Leukemia on Prolonged Corticosteroids: Discordant Femoral-Tibial Findings on Bone Scan SPECT-CT.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
41. Spinal cord imaging in multiple sclerosis: from diagnosis to disease progression.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Eğitim amaçlıdır; hasta başında tanı ve tedavi kararının yerine geçmez. İçerik yapay zekâ destekli bir süreçle güncel literatüre göre cümle cümle kaynaklarla karşılaştırıldı, ancak uzman radyolog incelemesinden geçmedi. Klinik kararlarda güncel kılavuzları, kurum protokollerini ve radyoloji raporunu esas alın.