Korpus kallozum agenezisi/disgenezisi

Özet

Korpus kallozum agenezisi tam veya kısmi gelişimsel yokluktur; BT'de yapı doğrudan her zaman seçilemese de ventrikül ve orta hat biçimi tanısal ipuçları verir. Kontrastsız beyin BT'sinde paralel ve laterale ayrık lateral ventriküller, oksipital boynuzlarda orantısız genişleme ve yukarı yer değiştirmiş üçüncü ventrikül aranır. Kallozum agenezisi belirti vermeyebilir veya başka nedenle yapılan görüntülemede tesadüfen saptanabilir; eşlik eden beyin malformasyonları klinik önemini etkileyebilir. Kolposefali, oksipital boynuzların frontal boynuzlara göre orantısız genişlemesidir ve hidrosefali ile ayırıcı değerlendirme gerektirir; eşlik eden anomaliler gelişimsel örüntünün parçası olarak ayrıca gözden geçirilmelidir.

Faz ve pencere

Kontrastsız tanısal

Aksiyel ve koronal BT'de corpus callosumun beklenen orta hat konturunun yokluğu/az gelişimi, birbirine paralel ve ayrık lateral ventriküller, belirgin oksipital boynuzlar ve yukarı konumlu üçüncü ventrikül değerlendirilir. Kontrastsız BT ventrikül morfolojisini gösterebilir; kallozumun doğrudan ve segmental değerlendirmesinde MR tercih edilir.

BT bulguları

• Korpus kallozum agenezisinde kallozal lifler yoktur; doğrudan yapısal değerlendirme için MR, BT'de görülen ventriküler bulgulara ek bilgi sağlayabilir.
• Paralel lateral ventriküller — normalde öne doğru yaklaşan ventriküler gövdeler orta hatta yakınsamaz ve laterale ayrık seyreder.
• Kolposefali — atrium ve oksipital boynuzlar frontal boynuzlara göre belirgin geniştir; aksiyel görünüm gözyaşı biçimini alabilir.
• Üçüncü ventrikül yukarı yer değiştirmiş veya genişlemiş görülebilir.
• Koronal görüntülerde frontal boynuzlar moose-head görünümü oluşturabilir.
• Medial hemisferik sulkusların radyal örüntüsü sagittal MR'da sunray işareti olarak görülebilir.
• Eşlik eden gelişimsel anomaliler açısından tüm beyin gözden geçirilir; kallozum agenezisine posterior fossa ve sulkal anomaliler eşlik edebilir, bazı olgularda polimikrogiri veya subependimal heterotopi görülebilir.
• Probst demetleri, korpus kallozum agenezisine eşlik edebilen komissür anomalilerindendir.

Ölçütler ve sınıflamalar

Anatomik yaygınlık

Tam agenezide korpus kallozumun tüm segmentleri yoktur; parsiyel agenezide bir veya daha fazla segment eksiktir. Hipoplazi, yapının ince veya az gelişmiş olmasını; disgenezis ise anormal gelişim biçimini tanımlar. MR, kallozal anomaliyi ve eşlik eden yapısal beyin bulgularını karakterize etmeye yardımcı olur.

Normalde

Aksiyel düzlemde lateral ventriküllerin gövdeleri ve atrium/oksipital boynuzların biçimi karşılaştırılır; kolposefaliye özgü orantısız posterior genişleme normal anatomide beklenmez. Koronal/sagittal düzlemde corpus callosum hemisferler arasında rostrum, genu, gövde ve spleniumu içeren kavisli bir köprü oluşturur; şüpheli olguda bu kontur MR ile doğrulanır.

Ayırıcı tanı

Kolposefali hidrosefaliyle karışabilir; oksipital boynuzların genişlemesi morfolojik bir ipucudur ve ventrikülomegali tek başına BOS akımında tıkanıklık olduğunu göstermez.

İzole kolposefali

ventrikül biçimi benzer olabilir, ancak korpus kallozum ve diğer eşlik eden agenezis işaretleri ayrıca araştırılmalıdır.

Septum pellucidum agenezisi

orta hat septal yapılar yoktur, fakat korpus kallozum korunabilir; yapıların ayrı ayrı izlenmesi gerekir.

İnterhemisferik kistlerin bazı alt tipleri üçüncü ventrikülden BOS çıkışını engelleyerek obstrüktif hidrosefaliyle ilişkili olabilir; kistin ventrikülle ilişkisi görüntülemede değerlendirilmelidir.

Tuzaklar

• Kolposefaliyi tek başına aktif hidrosefali olarak yorumlamayın; oksipital boynuzların orantısız genişlemesini diğer ventriküler ve eşlik eden anomalilerle birlikte değerlendirin.
• Aksiyel BT'de corpus callosumun doğrudan görünmemesi agenezis kanıtı değildir; paralel ventriküller ve yüksek üçüncü ventrikül gibi ikincil örüntüyü arayın.
• Parsiyel agenezis şüphesinde MR, tanıyı netleştirmeye yardımcı olabilir.
• Yukarı yer değiştirmiş üçüncü ventrikülü interhemisferik kist basısıyla karıştırmayın; kistik kitle sınırı ve çevresel itilme olup olmadığını kontrol edin.

Kendini dene

1. BT'de paralel lateral ventriküller, belirgin oksipital boynuz genişliği ve yüksek üçüncü ventrikül görülüyor. En olası gelişimsel durum nedir?

   • Korpus kallozum agenezisi
   • Obstrüktif hidrosefali
   • Septum pellucidum kisti
   • Porensefali
   Cevabı göster

   Korpus kallozum agenezisi. Paralel ve ayrık lateral ventriküller, kolposefali ve yüksek üçüncü ventrikül birlikte kallozal ageneziyi destekleyen dolaylı BT işaretleridir. Bu bulgular tanıyı tek başına kesinleştirmez; doğrudan kallozum konturu ve eşlik eden anomaliler ayrıca değerlendirilir.

2. BT'de oksipital boynuzlarda orantısız genişleme (kolposefali) izleniyor. Bu bulgu hangi yapısal anomaliyle ilişkili olabilir?

   • Korpus kallozum agenezisi
   • Akut subdural hematoma
   • Meningiom
   • Venöz tromboz
   Cevabı göster

   Korpus kallozum agenezisi. Kolposefali, oksipital boynuzların orantısız genişlemesidir ve korpus kallozum agenezisiyle birlikte görülebilir.

Kaynaklar

Bu sayfadaki 40 cümle ve 2 quiz sorusu aşağıdaki kaynaklardan alıntılarla otomatik olarak karşılaştırıldı; 19 cümle bu karşılaştırmada düzeltildi (2026-10-09).

1. Corpus Callosum Agenesis (StatPearls)ncbi.nlm.nih.gov
2. SMFM Fetal Anomalies Consult Series #3: Intracranial Anomaliess3.amazonaws.com
3. Corpus Callosum Agenesis: An Insight into the Etiology and Spectrum of Symptomsmdpi-res.com
4. Fetal Brain Development: Regulating Processes and Related Malformationspubmed.ncbi.nlm.nih.gov
5. Anatomic Approach to Fetal Hydrocephalus (RadioGraphics)pubs.rsna.org
6. Computed tomographic evaluation of corpus callosum agenesis and associated malformationspubmed.ncbi.nlm.nih.gov
7. Colpocephaly in adultspubmed.ncbi.nlm.nih.gov
8. Prenatal Characterization of Houge–Janssens Syndrome Type 2: A Case Report and Systematic Review of Fetal Phenotypes Associated With PPP2R1A Mutationspmc.ncbi.nlm.nih.gov
9. Adult Radiographic Presentation of Corpus Callosal Agenesis With a Single Interhemispheric Cyst and Dandy-Walker Malformation: A Case Reportpmc.ncbi.nlm.nih.gov
10. Radiologic Features of Curvilinear and Tubulonodular Pericallosal Lipomas: Two Case Reportspmc.ncbi.nlm.nih.gov
11. Microcephaly, Agenesis of the Corpus Callosum, and Suspected Blake Pouch Cyst Presenting With Failure to Thrive in an Infantpmc.ncbi.nlm.nih.gov
12. Identification of a Novel CDH2 Gene Variant in an ACOGS Patient with Concurrent Respiratory Tract Infection: A Case Reportpmc.ncbi.nlm.nih.gov
13. Pediatric airway surgery.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
14. An elusive ciliopathy: Joubert syndrome.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
15. Diagnosis and management of urinary ectopia.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
16. Atrioventricular nodal reentrant tachycardia ablation and inferior vena cava agenesis.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
17. Congenital Thoracic Aortic Disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
18. An algorithmic approach to CT of pulmonary arterial disorders.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
19. Neuroimaging in Cockayne syndrome.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
20. Paediatric haemoptysis and the otorhinolaryngologist: Systematic review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
21. Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: a case report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
22. Neuroimaging findings of Zika virus infection: a review article.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
23. [Sphenoid sinus agenesis].pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
24. Congenital bronchopulmonary malformation: CT histopathological correlation.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
25. Incidental Diagnosis of Complete Agenesis of the Corpus Callosum in a 62-Year-Old Man Presenting With Dizziness.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
26. Calcified intracranial lipoma in the temporal lobe convexity - A report of unusual manifestations of a rare disease with a brief review of literature.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
27. Evaluation of the contribution of trio-exome sequencing in selected prenatal indications.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
28. Radiologic Features of Curvilinear and Tubulonodular Pericallosal Lipomas: Two Case Reports.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
29. Unraveling the mystery of alien hand syndrome: when your hand has a mind of its own.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
30. Learning From a Missed Diagnosis: Complete Agenesis of the Corpus Callosum With Benign Hydrocephalus.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
31. Partial agenesis of the corpus callosum: Prenatal ultrasound characteristics, associations, and outcome.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
32. Radiogenomics of congenital brain malformations: Linking embryology, genetics, and imaging.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
33. 선천성 뇌 질환의 영상 소견: 임상 화보.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
34. Prenatal Ultrasound Screening for Corpus Callosum Anomalies: A Narrative Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
35. Paediatric cranial ultrasound: abnormalities of the brain in term neonates and young infants.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
36. Prenatal assessment of brain malformations on neuroimaging: an expert panel review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
37. Leptomeninges: Anatomy, Mechanisms of Disease and Neuroimaging.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
38. Prenatal MRI features of fetal complete agenesis of the corpus callosum associated with unilateral hemispheric cortical malformation: a retrospective study.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
39. Cosmic Signs in Radiology: A Pictorial Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
40. <i>PIK3CA</i>-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
41. Probabilistic tractography recovers a rostrocaudal trajectory of connectivity variability in the human insular cortex.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
42. Can a Cerebral Congenital Anomaly Present in Adulthood?pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
43. Atypical meningioma in the posterior fossa associated with colpocephaly and agenesis of the corpus callosum.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
44. MR insights into fetal brain development: what is normal and what is not.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
45. Progressive Quadriparesis of a Toddler with a Posterior Cranial Fossa Arachnoid Cyst (AC): Illustrative Case Report and Narrative Literature Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
46. Diagnostic strategies in necrotizing soft tissue infections: from clinical scores to multi-omics and machine learning.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
47. Whole-body non-forensic fetal virtopsy using postmortem magnetic resonance imaging at 7 Tesla vs classical autopsy.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
48. Fetal malformations of cortical development: review and clinical guidance.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
49. Non-Thrombotic Filling Defects in Cerebral Veins and Sinuses: When Normal Structures Mimic a Disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
50. Fetal intracranial hemorrhage and infarct: Main sonographic and MRI characteristics: A review article.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
51. Clinical and genomic characterization of corpus callosum abnormalities (CCA) in 107 Tunisian patients using a stepwise diagnostic approach.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
52. Isolated Agenesis of the Splenium of the Corpus Callosum Associated With Autism Spectrum Disorder: A Rare and Clinically Relevant Association.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
53. Microcephaly, Agenesis of the Corpus Callosum, and Suspected Blake Pouch Cyst Presenting With Failure to Thrive in an Infant.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
54. Prenatal characteristics and clinical outcomes in 82 cases with agenesis of corpus callosum: single tertiary center experience.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
55. Early diagnosis and developmental outcome prediction of agenesis of the corpus callosum via an interpretable deep multimodal fusion model.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
56. Case Report: Clinical phenotypes and recombinant human growth hormone therapeutic exploration for a patient with Takenouchi-Kosaki syndrome harboring the <i>CDC42</i> p.Arg68Gln variant.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
57. Management of a congenital arachnoid cyst in a newborn with obstructive hydrocephalus: A multistage surgical approach and neurodevelopmental outcome.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
58. The Value of Transvaginal Neurosonography in the Detection of Fetal Ganglionic Eminence Abnormalities.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
59. Prenatal exome sequencing of fetuses with central nervous system anomalies based on prenatal ultrasound and magnetic resonance imaging diagnosis: A retrospective cohort study with a systematic review and meta-analysis.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
60. Fetal MRI of the supratentorial brain abnormalities: what we should know about ventriculomegaly?pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
61. Pediatric third ventricular glioependymal cyst: A case report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
62. Challenges in diagnosing diaphragmatic eventration in a neonate with Fryns syndrome and cleft palate.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
63. Institutional Evaluation of Fetal Neurology Consults and Postnatal Outcomes: A 10-Year Retrospective Cohort Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
64. Predisposing conditions for bacterial meningitis in children: what radiologists need to know.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
65. A simple and quantitative ultrasonographic screening method for fetal Sylvian fissure abnormalities.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
66. Doppler Assessment of the Fetal Brain Circulation.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
67. Chudley-McCullough syndrome: A report of a rare syndromic sensorineural hearing loss.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
68. Pediatric endocrine disorders: a review of intracranial findings and appropriate imaging.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
69. Bi-allelic variants in FSD1L cause a neurodevelopmental disorder overlapping with L1 syndrome.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
70. Bridging the anatomical gap: evolutionary conservation of genetic mechanisms in corpus callosum disorders across human, mouse, and zebrafish.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
71. MRI Evaluation of Corpus Callosum Malformation and Associated Anomalies: A Retrospective Cross-Sectional Study.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Eğitim amaçlıdır; hasta başında tanı ve tedavi kararının yerine geçmez, tıbbi tavsiye değildir. Metinler yapay zekâ desteğiyle yazıldı ve otomatik bir adımda kaynak alıntılarıyla karşılaştırıldı; bu bir tıbbi doğrulama değildir ve içerik uzman radyolog incelemesinden geçmedi. Klinik kararlarda güncel kılavuzları, kurum protokollerini ve radyoloji raporunu esas alın.