SMARCB1 (INI1)-eksik renal medüller karsinom

Özet

SMARCB1 (INI1)-eksik renal medüller karsinom (eski adı renal medüller karsinom), çoğunlukla orak hücre hemoglobinopatisi bulunan ergen ve genç erişkinlerde görülen, böbrek medullasından kaynaklanan nadir ve çok agresif bir tümördür. Hematüri veya yan ağrısı olan bu grupta kontrastlı BT, medullada başlayıp renal sinüs ve pelvise yayılan infiltratif kitleyi ve yayılımı ortaya koyar; BT görünümü tek başına histolojik tanı koydurmaz. Tanı anında ileri evre hastalık sık olduğundan bölgesel lenf nodları, renal ven ve vena kava, retroperitoneal yumuşak dokular, adrenal bezler, karaciğer ve akciğerler olası yayılım alanları olarak değerlendirilmelidir. Medüller merkezli kitleyi papiller nekroz ya da başka infiltratif tümör sanmak, hızla ilerleyebilen hastalığın tanınmasını geciktirebilir.

Faz ve pencere

Kontrastsız

Solid tümör bileşeni çoğu olguda korteks ve medullaya benzer atenüasyondadır; nekrotik veya hemorajik alanlar daha düşük ya da değişken atenüasyon gösterebilir. Bu faz tek başına kitleyi güvenle sınıflandırmaz.

Kortikomedüller tanısal

Medulla merkezli solid doku normal korteksten daha az kontrastlanır; renal sinüs/pelvis içine ilerleyen infiltratif sınır ve nekroz daha belirgin olabilir.

Nefrografik tanısal

Hipovasküler solid bileşen kortekse göre görece düşük kontrastlanmayı sürdürür; renal sinüs, peripelvik doku, bölgesel lenf nodları ve renal ven/vena kava uzanımı evreleme için incelenir.

Gecikmiş tanısal

Tümör kontrastlanması normal korteks ve medulladan düşük kalabilir; kalikslerde tümörü çevreleyen daralma veya kaliektazi ve pelvik uzanım izlenebilir.

Önerilen pencereler: Batın (G 400 / M 50), Yumuşak doku (G 400 / M 40).

BT bulguları

• Kitle çoğunlukla medullada merkezlenir; parankim içine infiltratif büyür ve erken dönemde belirgin dışa bombeleşme yapmayabilir.
• Renal sinüs yağı ve renal pelvis tümör tarafından tutulabilir; pelvis çevresinde sarılma, kalikslerde daralma veya kaliektazi görülebilir.
• Kontur sıklıkla kötü sınırlıdır; böbreğin genel reniform görünümü infiltratif büyümeye karşın korunabilir.
• Solid tümör kontrastsız BT'de çevre korteks/medullaya yakın atenüasyonda, kontrastlı fazlarda ise böbrek parankimine göre hipovasküler görünür.
• Heterojen yapı içinde santral hipodens nekroz, kistik dejenerasyon veya hemorajik odaklar bulunabilir.
• Renal ven ya da vena kava içine tümör trombüsü ve renal arter/ven çevresine infiltrasyon araştırılır.
• Hiler ve retroperitoneal lenf nodları, adrenal/karaciğer lezyonları ve akciğer bazlarındaki nodüller eşlik edebilir.
• Bu tümör genç hastalarda ve orak hücre özelliği başta olmak üzere hemoglobinopatilerde özellikle düşünülür; ancak hemoglobinopati öyküsünün olmaması tanıyı tek başına dışlamaz.

Ölçütler ve sınıflamalar

WHO 2022

Güncel ad SMARCB1 (INI1)-eksik renal medüller karsinomdur; WHO 2022 sınıflamasında moleküler olarak tanımlanan renal karsinomlar arasındadır. Tanı SMARCB1 kaybının patolojik doğrulanmasını gerektirir; BT yalnızca kuşku uyandırır.

Normalde

Normal böbrekte medüller piramitler korteksten daha düşük kontrastlanır; renal sinüs yağlı ve açık, pelvis ile kaliksler düzgün konturlu ve çevre parankimden ayrıdır. Karşı böbreğin aynı kutup ve hilus seviyesinde medulla-sinüs sınırını, kalikslerin açıklığını ve pelvik duvarı kıyaslayın; kitlede sinüs yağının silinmesi, kalikslerin çekilmesi ya da tümörle sarılması patolojik yayılımı gösterir.

Ayırıcı tanı

Toplayıcı kanal karsinomu da medulladan kaynaklanan infiltratif bir tümör olabilir; kaynakta erişkinlerde görüldüğü ve hemoglobinopatilerle ilişkili olmadığı belirtilir, görüntüleme bulguları örtüşebildiğinden kesin ayrım için histolojik inceleme gerekir.

Papiller RCC

hipovasküler ve T2 düşük sinyalli olabilir; sıklıkla daha sınırlı kitle oluşturur, fakat nekrozlu büyük tümörler örtüşebilir.

Renal lenfoma

çoklu bilateral odaklar, yaygın nefromegali veya eşlik eden yaygın nodal hastalık lenfomayı destekler.

Akut fokal piyelonefrit

kama biçimli hipoenhansman ve inflamatuvar değişiklikler yapabilir; klinik enfeksiyon bulguları ve kitle etkisinin olmaması ayırıcıdır.

Papiller nekroz

kaliks merkezli kavite ve kontrastlı incelemede ayrılan nekrotik papilla görülebilir; medulla içinde infiltratif solid kitle oluşturmaz.

Tuzaklar

• Taş protokolü kontrastsız BT'de tümör korteks/medulla atenüasyonuna yakın olabilir; açıklanamayan tek taraflı nefromegali, kaliektazi veya medüller asimetri varsa kitleyi dışlama.
• Kötü sınırlı infiltratif kitleyi yalnız papiller nekroz saymak pelvis ve sinüs boyunca yumuşak doku yayılımını gözden kaçırabilir.
• Her renal medüller merkezli infiltratif kitle bu tümör değildir; görüntüleme, klinik hemoglobinopati öyküsü ve patolojik doğrulamanın yerini tutmaz.
• Genç hastada az kontrastlanan medüller kitle ve nodal hastalık, agresif tümör olasılığını gündeme getirmelidir.
• BT görünümü renal medüller karsinom için kuşku uyandırabilir, fakat alt tipi doğrulamaz; kesin sınıflama morfoloji ve SMARCB1/INI1 immünohistokimyasal kaybının patolojik değerlendirmesini gerektirir.

Kendini dene

1. Orak hücre özelliği olan genç hastada medulla merkezli, hipovasküler ve pelvise yayılan kitle görülüyor. En olası tanı nedir?

   • SMARCB1 (INI1)-eksik renal medüller karsinom
   • Papiller renal hücreli karsinom
   • Toplayıcı kanal karsinomu
   • Renal lenfoma
   Cevabı göster

   SMARCB1 (INI1)-eksik renal medüller karsinom. Medüller merkez, infiltratif sinüs-pelvis uzanımı ve genç hastada hemoglobinopati öyküsü SMARCB1 (INI1)-eksik renal medüller karsinomu düşündürür. Toplayıcı kanal karsinomu görüntüde örtüşebilir; hemoglobinopati bağlamı ve patoloji ayrımı destekler, BT tek başına alt tipi kesinleştirmez.

2. Medüller kitle çevresinde kaliksler daralmış ve hiler lenf nodları büyümüş. Hangi yayılım alanı ayrıca mutlaka incelenmelidir?

   • Renal ven ve vena kava
   • Safra kesesi lümeni
   • Pankreas kanalı
   • Mesane duvarı
   Cevabı göster

   Renal ven ve vena kava. Renal medüller karsinom renal ven ve vena kavaya uzanabilir; büyük damarlar ve uzak metastaz alanları evreleme incelemesine katılır. Diğer seçenekler böbrek tümörünün doğrudan tipik yayılım güzergâhı değildir.

İlgili konular

• Diğer nadir RCC alt tipleri

Kaynaklar

Bu sayfadaki 45 cümle ve 2 quiz sorusu aşağıdaki kaynaklardan alıntılarla otomatik olarak karşılaştırıldı; 3 cümle bu karşılaştırmada düzeltildi (2026-10-09).

1. Imaging of Renal Medullary Carcinomapmc.ncbi.nlm.nih.gov
2. Paediatric renal tumors: An insight into molecular characteristics, histomorphology and syndromic associationpmc.ncbi.nlm.nih.gov
3. SMARCB1-Deficient Renal Medullary Carcinoma: A Case Report Highlighting the Value of History and Race Informationpmc.ncbi.nlm.nih.gov
4. Case Report: Successful delivery following chemotherapy in a pregnant patient with metastatic SMARCB1-deficient renal medullary carcinomapmc.ncbi.nlm.nih.gov
5. Gemcitabine-Induced Lung Injury Masquerading as ARDS in a Patient With Metastatic Renal Medullary Carcinoma: A Case Reportpmc.ncbi.nlm.nih.gov
6. SMARCB1-deficient renal medullary carcinoma with an EML4::ALK fusion gene in a Japanese woman.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
7. Case Report: Successful delivery following chemotherapy in a pregnant patient with metastatic SMARCB1-deficient renal medullary carcinoma.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
8. Metastatic SMARCB1-Deficient Renal Medullary Carcinoma without Hemoglobinopathy with Durable and Dramatic Response to Pembrolizumab plus Lenvatinib: Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
9. SMARCB1-Deficient Renal Medullary Carcinoma: A Case Report Highlighting the Value of History and Race Information.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
10. Renal Medullary Carcinoma: Utility of [ 18 F]FDG PET/CT in Evaluating Extent of Disease and Impact on Treatment Management.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
11. Gemcitabine-Induced Lung Injury Masquerading as ARDS in a Patient With Metastatic Renal Medullary Carcinoma: A Case Report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
12. Reappraisal of Morphologic Differences Between Renal Medullary Carcinoma, Collecting Duct Carcinoma, and Fumarate Hydratase-deficient Renal Cell Carcinoma.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
13. Distinctive mechanisms underlie the loss of SMARCB1 protein expression in renal medullary carcinoma: morphologic and molecular analysis of 20 cases.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
14. Upper tract urothelial carcinoma mimicking emphysematous pyelonephritis: a diagnostic challenge case report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
15. Invasive Renal Parenchymal Urothelial Carcinoma: A Case Report and Literature Review of Imaging Features and Spectrum of Infiltrative Renal Masses.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
16. Rare renal tumor: a case report of collecting duct carcinoma and literature review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
17. How to manage medullary thyroid carcinoma: current treatment strategies.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
18. Gastrointestinal cancer with indeterminate ¹⁸F-FDG PET/CT findings: Diagnostic efficacy analysis of ⁶⁸Ga-FAPI-04 PET/MRI.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
19. The 9th Edition of the UICC TNM Classification of Malignant Tumours: Updates and Rationale for Change.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
20. Case Report: KIF5B-ALK-rearranged renal cell carcinoma.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
21. Cervical Metastasis From Primary Breast Carcinoma: A Case Report and Review of Extragenital Tumors Involving the Uterine Cervix.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
22. Multimodal imaging features to diagnose abdominal complications of sickle cell disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
23. The Central Role of Imaging in Renal Cell Carcinoma: A Comprehensive Review of Tumor Aggressiveness, Histology, and Radiomics.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
24. Spectral CT and Photon-counting Detector CT: Principles and Applications in Neuroradiology.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
25. Cancer predisposition syndromes: an imaging review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
26. Noninvasive Preoperative Stratification of Renal Tumors for Aggressiveness and Prognosis.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
27. Differentiating Fat-Poor Angiomyolipoma from Renal Cell Carcinoma Using Contrast-Enhanced CT.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
28. Multifaceted Imaging of Renal Lesions With an Emphasis on Cross-Sectional Imaging.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
29. Spilling the beans: an inside scoop on the imaging of renal parenchymal disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
30. Multimodality imaging of renal lymphoma and its mimics.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
31. The Relevance of the Virchow Node and Virchow Triad in Renal Cancer Diagnosis.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
32. Advances in multimodal imaging for adrenal gland disorders: integrating CT, MRI, and nuclear medicine.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
33. Imaging Tips and Tricks in Management of Renal and Urothelial Malignancies.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
34. Complicated pyelonephritis associated with chronic renal stone disease.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
35. Multidetector computed tomography has replaced conventional intravenous excretory urography in imaging of the kidneys: A scoping review of multidetector computed tomography findings in renal tuberculosis.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
36. Proceedings of the 2013 National Toxicology Program Satellite Symposium.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
37. Tumor evolution and progression in multifocal and paired non-invasive/invasive urothelial carcinoma.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
38. CT Urography Findings of Upper Urinary Tract Carcinoma and Its Mimickers: A Pictorial Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
39. What are the 100 most cited fungal genera?pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
40. Multiphase CT-derived markers for the characterization of large solid and cystic renal masses by histology and grade.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
41. Non-Traumatic Unilateral Spontaneous Adrenal Mass Rupture: A Retrospective Case Series Study.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
42. Diagnostic challenge of an adrenal mass in multiple myeloma: A case of ganglioneuroma.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
43. Computed tomography and magnetic resonance imaging characteristics of renal cell carcinoma: Differences between subtypes and clinical evaluation.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
44. Primary Renal Ewing Sarcoma Presenting With Divergent Radiological Phenotypes: A Radiology-Focused Case Series Featuring the Mimicking of Renal Cell Carcinoma and Urinary Tract Urothelial Carcinoma.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
45. Prognostic impact of non-clear cell histology on recurrence and cancer-free survival in renal cell carcinoma: a time-to-event analysis.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
46. The unusual first sign of presentation of hepatocellular carcinoma: a rare case report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
47. Alterations in Erythrocyte and Platelet Characteristics Are Poor Indicators of Metastasis in Dogs with Carcinoma or Sarcoma: A Preliminary Study.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
48. Sonographic Anatomy and Normal Measurements of the Human Kidneys: A Comprehensive Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
49. ESR Essentials: renal imaging in children-practice recommendations by the European Society of Paediatric Radiology.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
50. Imaging of renal pseudotumors in children: a comprehensive review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
51. Immunohistochemical Surrogates for Molecularly Defined Renal Tumors.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
52. Molecularly defined renal cell carcinomas.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
53. Sarcomatoid Renal Cell Carcinoma: A Clinical Review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
54. Panitumumab-Based EGFR Blockade in SMARCB1-Deficient Renal Medullary Carcinoma: Preclinical Basis and Prospective Clinical Activity.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
55. Tazemetostat, an EZH2 inhibitor, in solid tumors harboring SWI/SNF alterations: a phase II basket study.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
56. Prognostic impact of adjacent organ invasion on cancer-specific mortality in non-metastatic renal cell carcinoma.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
57. Genitourinary malignancy among patients presenting with microscopic hematuria in Northwestern Ontario.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
58. Role of diffusion-weighted magnetic resonance imaging and apparent diffusion coefficient in subtyping renal cell carcinoma.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
59. Mantle Cell Lymphoma Presenting as Cholecystitis and Nephromegaly.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
60. Imaging features of immune checkpoint inhibitor-related nephritis with clinical correlation: a retrospective series of biopsy-proven cases.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
61. Contrast enhanced ultrasound of renal masses.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
62. Occurrence of papillary renal cell carcinoma and clear cell renal carcinoma in a patient: A unique case report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
63. International Society of Paediatric Surgical Oncology (IPSO) Surgical Practice Guidelines.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
64. Radiologic evaluation of small renal masses (I): pretreatment management.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
65. Unclassifiable renal carcinoma with medullary phenotype and SMARCB1 deficiency: case report.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
66. Imaging features of the renal lymphoma: case report and literature review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
67. Renal Tumors of Childhood: Radiologic-Pathologic Correlation Part 2. The 2nd Decade: From the Radiologic Pathology Archives.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
68. Neoadjuvant palbociclib and endocrine therapy versus chemotherapy in ER + /HER2- breast cancer: a randomized phase II trial.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
69. Label-Free Chemically and Molecularly Selective Magnetic Resonance Imaging.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
70. 2025 American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Differentiated Thyroid Cancer.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
71. The 2024 revised clinical guidelines on the management of thyroid tumors by the Japan Association of Endocrine Surgery.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
72. A case of pulmonary tumor embolism diagnosed with respiratory distress immediately after FDG-PET/CT scan.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
73. Diagnostic challenges of renal medullary carcinoma and the role for cytologic assessment: Case report and literature review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
74. Primary renal angiosarcoma with renal vein thrombus: Case report and Review of literature.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
75. MR Imaging of the Upper Urinary Tract: Techniques, Diagnostic Performance, and Imaging Biomarkers.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
76. Tuberculosis of the genitourinary system-Urinary tract tuberculosis: Renal tuberculosis-Part I.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
77. A Rare Case of TFE3-Rearranged and SMARCB1-Mutated Renal Cell Carcinoma: Diagnostic and Therapeutic Complexities.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
78. Renal medullary carcinoma: a systematic review of clinical and radiological findings.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
79. Clinicopathological features of SMARCB1/INI1-deficient medullary-like renal cell carcinoma: Report of 3 cases and literature review.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Eğitim amaçlıdır; hasta başında tanı ve tedavi kararının yerine geçmez, tıbbi tavsiye değildir. Metinler yapay zekâ desteğiyle yazıldı ve otomatik bir adımda kaynak alıntılarıyla karşılaştırıldı; bu bir tıbbi doğrulama değildir ve içerik uzman radyolog incelemesinden geçmedi. Klinik kararlarda güncel kılavuzları, kurum protokollerini ve radyoloji raporunu esas alın.